雲南大理加強蒼山保護區管理 不得違規組織活動
2025-12-05 05:07 7,713次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上饒8月12日電 (熊錦陽)8月12日，一本特殊的榮譽證書送到了南昌交通學院大二學生鮑星光家中。至此，一段見義勇為的驚險故事才被「曝光」。 7月27日，在江西省上饒市廣豐區廿四廠水庫，62歲的村民林雪英在清洗簸箕時突發眩暈，身體失控栽入水中。這座水庫平均水深超15米，水下暗流湧動，落水者一旦沉入水中，生還希望十分渺茫。 「當時我腦中一片空白，接著一雙手就緊緊地拉住了我，一直把我往岸上拖。」談起當時的情景，林雪英心有餘悸，「上岸後我才看清楚救我的人的相貌，還是個孩子。水庫水非常深，一般人都不敢下去，他把我救上岸後，手也在不停發抖。」 林雪英(左一)將錦旗贈與鮑星光(左二)。 受訪者供圖 因施救及時，林雪英並無大礙。「當時我倆都溼透了，我趕忙回家去拿衣服和紅包想表達感謝，然而這位年輕人說什麼也不肯收，最後連名字都沒說，就悄然離去了。」 經過多方打聽，林雪英終於得知，救人者是廣豐區蔣塢村返鄉休假的大學生鮑星光。在當地政府的幫助下，林雪英終於見到了鮑星光，並將一面寫著「爭分奪秒救生命見義勇為傳大愛」的錦旗交到了鮑星光手中。 令人意外的是，鮑星光甚至沒有將救人之事告訴家人。「當時我正在附近釣魚，發現有人落水後我就立馬衝過去了。我覺得這是很正常的一件事，換作別人也會同樣下水施救的，沒有什麼值得誇讚的。」 鮑星光坦言，事後回想起來，自己也有些後怕，但是人救上來了，心裡更多的還是激動。「有一天我父親問我是不是救了個人，我才知道那位大媽一直在找我，我也很感動。我父母知道這件事後也很贊同我的做法。」 「學校這次授予鮑星光同學『南昌交通學院好人』榮譽證書，表彰他的英勇之舉。」南昌交通學院黨委委員、副校長趙啟發表示，之後學校將開展榜樣事跡宣講等活動，讓更多學生學習鮑星光的社會責任感和擔當精神。 「在日常生活中，如果我遇到需要幫助的人，我還是會在力所能及的範圍內幫助他們。」鮑星光笑著說。(完)
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