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2025-11-15 10:04 2,681次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
最近，化工行業的一則消息讓業內人士有些無奈：有「成分黨」錯將化妝品標準套用在洗滌產品上，得出了某款洗滌產品因「含有化妝品禁止添加成分而不安全」的結論。從業者不得不搬出各種標準、文獻加以說明，才緩解了消費者的擔憂。這已經不是「成分黨」第一次「鬧烏龍」了。近年來，隨著消費者健康意識的提升，網際網路上興起一批被稱為「成分黨」的消費群體。他們熱衷於研究各類產品的成分表，通過自行設計實驗、分享檢測結果等方式，為其他消費者選購產品提供參考。對產品安全和品質的關注本應值得肯定。有的「成分黨」通過分析護膚品成分，發現部分產品涉嫌虛假宣傳；有的通過研究成分與商品名稱、商標的關係，發現有品牌涉嫌用商品名稱、商標美化產品品質的情況。基於科學精神的質疑與探討，不僅能得到更多消費者聲援，而且在監管部門介入下，有助於糾正企業的違法違規行為。可以說，「成分黨」的出現打破了企業對產品信息的壟斷，促使企業更加注重安全、誠信，是消費市場走向成熟的重要動力。但不能忽視的是，隨著「成分黨」受到追捧，網際網路上也出現一些不可全信的「成分分析」乃至「行業黑幕」。有些「成分黨」因為專業知識欠缺、實驗設計不科學，致使「實驗」結果不能完全展示真實情況。更有甚者，出於惡意競爭等目的，故意炮製錯誤結論。這些行為不僅讓消費者陷入認知混亂，更擾亂了市場秩序，有時甚至造成恐慌。有些「檢測實驗」結論不嚴謹社交平臺上常見的「螢光檢測筆檢測肥皂含有螢光劑」實驗，可以說是實驗設計不嚴謹、檢測結果以偏概全的典型案例。在這些實驗中，不少「成分黨」用螢光筆照射肥皂，當檢測出現螢光反應時，便斷言肥皂添加了有害螢光劑，建議不要使用。部分消費者信以為真，紛紛詢問自己購買的產品到底能不能用。 然而，根據國家標準《GB/T 26396-2011 洗滌用品安全技術規範》《QB/T2953-2008洗滌劑用螢光增白劑》，肥皂和洗滌劑中允許添加一定量的螢光增白劑，這種添加在合理範圍內對人體無害。更重要的是，部分肥皂含有的蜂蜜、維生素B2等天然成分，本身就會產生螢光反應。僅憑檢測筆的照射結果就得出「肥皂違規添加螢光劑」的結論，顯然不準確、不科學。類似的案例還有很多：用pH試紙檢測護膚品酸鹼度來判斷產品好壞，卻忽略了皮膚自身的酸鹼調節能力；強調「零添加」才是安全，卻忽略了食品工業中合理使用防腐劑是防止微生物汙染的必要手段，國家也已明令禁止使用「零添加」作為宣傳；錯誤引用不同產品的適用標準分析產品成分，看似結論有國家標準支撐，卻不知道比對依據選錯了……總之，有些看似頭頭是道的「成分分析」，本質是將複雜的科學問題簡化為非黑即白的判斷，存在極大的瑕疵，誤導他人。有些「行業內幕」別有用心比知識局限更令人擔憂的是，部分「成分黨」出於商業利益或個人目的，故意製造謠言、攻擊競爭對手。這類現象在化妝品、食品等競爭激烈的行業尤其普遍。一些所謂的「成分達人」「揭黑勇士」利用普通消費者對專業知識的匱乏，將合規成分描述為「有害物質」「致癌物質」，將正常的生產工藝歪曲為「黑心操作」，通過煽動焦慮情緒獲取流量和利益。以上行為不僅違背了科學精神，更是對市場秩序的破壞，涉嫌不正當競爭。例如，有大量自我標榜「揭露行業黑幕」的「成分黨」博主表示，很多眼霜產品中含有工業化學原料矽酸鈉，而矽酸鈉通常用在粘合木材、生產水泥中。所以，相關企業用矽酸鈉生產眼霜是坑害消費者。可真相是，矽酸鈉不屬於化妝品安全技術規範中的禁用物質，被收錄於《已使用化妝品原料目錄（2021年版）》，序號02660。簡單來說，矽酸鈉既可以用在建築工程中，也可以用在化妝品生產中。然而，相關博主利用消費者不了解相關標準以及矽酸鈉的廣泛用途，偷換概念後，得出「用黏土和水泥的原料生產眼霜是行業黑幕」等結論，嚴重誤導消費者。而且，相當一部分「揭黑者」同時推銷自己的產品，並用「不含矽酸鈉」作為噱頭。可見，這部分「成分黨」的根本目的是用錯誤的結論貶低他人產品、實現自我營銷。 理性看待「成分分析」以上種種顯示，「成分黨」的分析並不完全正確，公眾要擦亮眼睛，避免偏聽偏信。一方面，要認識到產品成分的安全性比較複雜，涉及添加量、使用方式、個體差異等多個因素，不能僅憑單一實驗或碎片化信息就得出結論。另一方面，消費者可以參考權威渠道的信息，判斷產品質量。比如，查看監管部門的抽檢結果、專業機構的科普內容等，而非盲目相信網絡上的「達人測評」「行業揭黑」。其中，要特別警惕那些刻意製造焦慮、誇大風險的言論，學會辨別信息背後的利益動機。對於「成分黨」群體自身而言，也要堅守科學底線。真正的「成分黨」不該是危言聳聽的「批判家」，而是基於專業知識的「科普者」。在提出質疑前，具有相關領域的基礎知識，確保實驗設計科學、結論嚴謹；在分享觀點時，註明信息來源和局限性，避免絕對化的表述。只有以科學態度對待成分研究，才能發揮積極作用。社交平臺對「成分黨」也不能聽之任之，因為部分打著「經驗分享」「行業內幕」旗號的帖子已經被證實是錯誤的信息。有的增加了消費者不必要的焦慮，有的更是別有用心者的故意為之。對於錯誤的信息，平臺應當及時清理下架；更進一步，為「成分測評」「行業揭黑」類帖子的發布立規矩，進行必要的提示。
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