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2025-10-27 08:20 5,751次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
玉林8月13日電(陸新健 吳煒 肖本懋)8月12日，南寧至珠海高鐵玉林北至岑溪東段重難點控制性工程——天星一號隧道順利貫通，標誌著該區段22座隧道全部實現貫通，為後續無砟軌道施工及鋪軌工程打通施工通道，項目建設取得突破性進展。 天星一號隧道由廣西交通投資集團投資，國鐵南寧局代建，中鐵五局承建。 圖為天星一號隧道進口。肖本懋 攝 位於廣西岑溪市的天星一號隧道全長4574.71米，最大埋深約165米，洞身下穿水庫及破碎帶，地質條件極為複雜，Ⅳ、Ⅴ級圍巖佔比達76%，強富水地段佔20.5%，面臨圍巖變形、結構面坍塌、基底軟化等多重風險，施工難度大。 為確保隧道施工順利，項目指揮部精心組織，重點圍繞地質勘察深化、資源配置優化、風險管控細化和施工工藝創新，科學做好管理策劃、勘察設計、施工作業等，攻克一系列建設難題。隧道掘進期間，針對巖溶斷層破碎帶、湧水突泥等風險，施工團隊採取「短進尺、強支護、少擾動、弱爆破、勤觀測、早封閉」的施工措施，綜合運用超前地質預報、圍巖監控量測等技術手段，對隧道地質條件進行綜合分析判斷，優化隧道支護參數，實時監測圍巖變化，並提前制定應急預案，實現施工全過程零事故目標。 為確保隧道開挖質量和進度，施工團隊在施工中配備了全新一代自行式液壓仰拱棧橋、智能數位化澆築襯砌臺車、馭鐵龍通風機等先進設備，輔以信息化監控指揮系統，實現掌子面掘進、仰拱施工、二襯澆築等有序推進，順利完成隧道貫通目標。 南珠高鐵玉林北至岑溪東段正線全長84.759公裡，目前施工已進入全面攻堅階段，路基土石方工程完成99.7%、橋梁工程完成96.0%，隧道工程完成99.7%，站後「四電」和站房工程正有序推進，無砟軌道工程已啟動施工，預計明年建成通車，屆時將進一步改善桂東地區交通條件，帶動沿線地區經濟社會發展。(完)
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