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2025-10-25 01:19 4,438次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
跑步與健步走無疑是大眾最青睞的鍛鍊方式——方便又快捷。 對許多跑者而言，每天5公裡堪稱「黃金距離」，既能有效鍛鍊身體，又不幹擾日常工作生活；而健步走5公裡也被視為「最佳距離」，晚飯後散步5公裡，結合日間活動，輕鬆達成每日8000～10000步目標。 那麼問題來了：同樣是5公裡，跑步和走路，究竟哪個對身體益處更大？ 01 走5公裡和跑5公裡 哪個對身體益處更大？ 一項研究追蹤對比了超過3.3萬名跑者與1.5萬名走路的參與者6年，發現在降低高血壓、高膽固醇和2型糖尿病風險方面，跑步與步行效果基本一致。但當二者消耗同等能量時，走路在降低高血壓和高膽固醇血症風險上略高於跑步，走路帶來的健康益處反而超越了跑步。 具體來說，每增加1個代謝當量(MET)的能耗： (代謝當量是維持靜息代謝所需要的耗氧量，表示相對能量代謝水平，是用來評估心肺功能的常用指標之一。) 跑步：可以使高血壓風險降低4.2%，高膽固醇風險降低4.3%，2型糖尿病風險降低12.1%，冠心病風險降低4.5%。 走路：可以使高血壓風險降低7.2%，高膽固醇風險降低7.0%，2型糖尿病風險降低12.3%，冠心病風險降低9.3%。 雖然從百分比上看，在相同的運動量前提下，走路在各種健康益處上都略優於跑步。但研究人員在調整身體質量指數(BMI)後再進行了對比，跑步對提高身體的代謝效率有更顯著的效果。 所以，無論是選擇跑步或走路都可以獲得近乎相似的健康益處，前提是要堅持。 02 走路和跑步，哪個更適合你？ 走路是一種低強度有氧運動，對膝關節、腳踝等壓力都較小；跑步則是相對中高強度的有氧運動，對身體的心肺能力、肌肉力量、耐力等都要求更高。 哪些人更適合走路？ 長期缺乏運動者：運動強度較低，身體更容易適應，避免初期因強度過大導致放棄或受傷； 體重過大肥胖者：走路對關節(尤其是膝蓋、腳踝、髖關節)的衝擊力遠小於跑步，降低受傷風險。 65歲以上老年人：隨著年齡增長，關節退行性變化、骨密度下降、平衡能力減弱是常見問題。走路更安全，跌倒風險低，尤其是65歲以上的老年人。 有慢性疾病的人：比如心臟病患者、高血壓患者、骨質疏鬆症患者等， 走路強度可控，且風險可控。 孕中晚期的孕婦：在醫生允許下，走路是孕期最推薦的安全有氧運動之一，有助於控制體重、緩解不適、促進分娩。 哪些人更適合跑步？ 跑步適合那些年齡相對低，心臟、血管沒有其他疾病，同時具備一定運動基礎，希望進一步提高心肺耐力和減重效果的人群。 03 跑步和走路 運動時記住這3點 每次運動多久？一周幾練？ 研究發現：從時間長度看，每次運動時間在30～60分鐘之間最佳；如果運動時間超過90分鐘，甚至還會產生負效應。 所以綜合來看，每周3～5次跑步和走路，每次30～60分鐘。如果跑步5公裡基本就是30分鐘左右，如果走路5公裡差不多就是60分鐘左右。 什麼時間運動鍛鍊比較好？ 上午8點至10點 一項超8.6萬人的大規模研究顯示，無論日常是否運動，早晨鍛鍊(上午8點至10點左右)能顯著降低16%冠心病風險和17%中風風險。 此外，與不運動的人相比，在上午8點至10點鍛鍊對乳腺癌和前列腺癌均有保護作用，可使這兩種癌症患病風險降低26%至27%。 16點至18點 對很多上班的人來說，白天上班沒時間，而晚上又怕影響睡眠，那麼什麼時候鍛鍊才合適呢？ 其實一天中運動的黃金時間為午後16點至17點，因為經過大半天的日常工作，人體的肌肉韌帶已得到了充分的活動，心率血壓趨於平穩，可以進行較為劇烈的有氧運動，如跑步、打球、遊泳、器械健身等。 醫生表示，16點至17點仍是上班時間，因此建議上班一族可適情況推遲。 運動過程中需要注意什麼？ 運動之前應對自己身體狀況有一個基本判斷，比如昨天喝酒了、昨晚沒睡好、近期感冒了、發燒了，這些情況都要減少運動或輕度運動，避免劇烈運動。 如果是長期不運動的人，建議從低強度運動、短時間開始(如每日快走15分鐘)，每周增量≤10%。切忌長期不運動突然劇烈運動(比如很少運動，上來直接跑5公裡)，這易導致肌肉拉傷或心臟風險。 此外，運動過程中要及時補充水分(小口多次)，對於一些高強度運動後需補電解質。 監製丨李浙 主編丨杜顯翰
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