杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
對職場新人來說,工作匯報是一個相對陌生卻無法避開的流程。工作匯報需要進行「包裝」嗎?有什麼「加分項」或者必須避開的「坑」?網友和專業人士及智能軟體的回答,希望能給大家提供一些思路和幫助。歡迎到中國青年報知乎號或者郵箱(qnsxyjb@163.com)留下你的問題。 知乎網友@知言:對於職場新人來說,工作匯報是給領導留下好印象的重要環節,一定要引起重視,不能馬虎。 沒有「踩中」關鍵點的工作匯報是無用的,沒有「包裝」的工作匯報是乏味的,沒有抓住時機的工作匯報不如不匯報。結合工作經驗,來說說工作匯報中的「坑點」:把自己的角色定位為文件「二傳手」,不假思索地原文轉報;匯報領導不關心的事情,內容過於雞毛蒜皮;匯報工作中的難點但不提出建議;搶功式匯報,將集體的功勞歸於自己。 知乎網友@孤鶩長天:之所以需要工作匯報,其實是方便領導進行管理,快速了解工作的進展情況,以及遇到的問題,以便做好調整、改善和優化。一個好的工作匯報有時真的無須什麼華麗的「包裝」,只需要講重點、說過程、列數據就行。 一、要有重點的結果:一份好的工作匯報需要把最核心、最有價值的內容放在裡面,讓領導一眼就知道最新成果。比如,電商運營工作報告要說到自己的業績做到了多少,是增長還是跌落;掛了多少單;開發了多少產品等具體的一些勞動成果。 二、要有過程的詳細描述:除了報告結果,還需要寫到工作的一些具體過程。比如,業績增長的原因是什麼、具體做了哪些工作才產生效果、有哪些因素阻礙了發展,需要如何優化的具體建議和操作等。 舉個例子,這個月的業績做到了10萬元,增長了3萬元。之所以增長,是因為通過對市場調研發現,一些競爭對手的某些類目產品賣得很好。在此基礎上,開發了相關新產品,並在採購、美工等部門的溝通協助下,完成了從開發到上架、銷售、發貨的全流程,打造出了3款日出50單以上的爆品。在這過程中發現了某些產品線可以深度開發,建議發動團隊進行一個短期項目以推動等。 三、用數據說話:數據是工作匯報最有力的語言。可以多使用excel等工具,做好相關數據的記錄,然後將簡潔明了的圖表置於工作報告中,以便領導快速抓到重點並直觀看到相關數據趨勢。 DeepSeek:對職場新人來說,工作匯報確實是提升個人影響力、展現價值和快速融入團隊的關鍵環節。掌握一些「加分項」技巧,能讓你在眾多新人中脫穎而出,給領導和同事留下深刻印象。 在匯報時要注意呈現出專業、自信、互動。具體來說,要提前練習,確保核心內容在規定時間內講完;眼神交流很重要,保持積極、專業的姿態;在匯報過程中或結束後,主動詢問:「大家對我的匯報有什麼疑問嗎」「關於這個問題,想聽聽您的看法」。對於提問,認真傾聽,清晰回答,如果不知道答案,坦誠說明並承諾後續跟進;使用簡潔、準確、專業的職場用語。 匯報後也有隱形加分項。比如,領導提過的疏漏,下次匯報要主動展示改進;在跨部門匯報中,說明協作同事的貢獻。 工作匯報加分項:結論先行,數據支撐;問題+方案,求助明確;重點突出,價值導向;計劃清晰,節點明確;傾聽互動,積極回應;會後跟進,務必閉環;專業得體,自信表達;主動求反饋,持續精進。 說到底,職場匯報的本質不是完成任務,而是建立信任。把這些技巧融入你的工作習慣,你將發現匯報不再是負擔,而是展示能力、推動工作的有力工具。 中青報·中青網見習記者 席聰聰 記者 王聰聰整理 來源:中國青年報 2025年08月14日 07版
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