2025年江蘇省中小學生實驗能力大賽總決賽在南京啟動
2026-01-13 21:44 4,269次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年立秋，全國多地奶茶店因「秋天的第一杯奶茶」促銷活動出現爆單現象，部分門店訂單積壓超千杯，外賣平臺系統一度崩潰；外賣騎手排成長龍，只為順利取到貼有「秋天第一杯」貼紙的奶茶…… 近五年，「秋天的第一杯奶茶」持續走紅，折射出當下消費市場中新模式與新業態的蓬勃發展，也讓我們清晰地看到了消費市場中蘊含的巨大活力和潛力。 一方面，悅己消費、情緒消費等個性化、多元化消費方興未艾。 一杯奶茶，不再僅僅是解渴的飲品，更承載著消費者在特定時節給自己的一份甜蜜犒賞、對朋友關愛的表達，是悅己消費、情緒消費的生動體現。 在當今的消費市場中，個性化消費逐漸成為主流。消費者不再滿足於千篇一律的商品和服務，而是更加注重產品的獨特性是否能夠滿足自己的個性化需求。以奶茶市場為例，杯子設計與某知名品牌IP的聯名，為消費者帶來全新的視覺與情感體驗；杯型設計更是別出心裁，既有精緻小巧的mini杯，又有1000ml的「噸噸桶」，全方位滿足了消費者多樣化的需求。 另一方面，品質化與可持續化並重，新消費價值凸顯。 消費者在追求個性化的同時，對產品的品質提出了更高的要求。消費者更傾向於選擇質量上乘、製作精良的產品，並且關注產品生產過程中的環保和社會責任問題，追求配料表極簡化的零添加食品。 從「秋天的第一杯奶茶」可以看出，半糖、微糖成為健康新選擇；口味從傳統的「珍珠+奶」創新到「山茶花烏龍+低聚果糖」，滿足消費者對新鮮口感的需求；包裝從塑料到「可降解秸稈+溫變油墨」，既環保又具有趣味性。消費者願意為「更好的自己」及「更綠的地球」支付溢價，這種消費觀念的轉變，也將推動企業更加注重產品的品質和環保性能，促進消費市場的可持續發展。 「秋天的第一杯奶茶」看似是短期消費熱潮，實則折射出供給側的長期變革。商家為迎合消費者個性化、品質化需求，不斷加大研發，推出新口味、新包裝與新營銷方式。這種供給側的創新升級，會進一步激發消費欲望、拉動需求增長，形成供需良性互動，推動消費市場持續繁榮。
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