巴黎已加冕五冠王
2025-10-26 20:52 8,521次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報8月12日訊(全媒體記者 楊蔚然 通訊員 劉丹 袁利)「夏季是皮膚最『脆弱』的季節，一些看似習以為常的皮膚困擾，可能正在成為皮膚健康的隱形刺客。」近日，湖南中醫藥大學第二附屬醫院(湖南省中醫院)皮膚中心主任、主任醫師汪海珍提醒道。 蚊子叮咬後起大片風團？小心「昆蟲過敏」 汪海珍介紹，被蚊子叮咬後起包、瘙癢是正常現象，但如果紅包迅速擴大成直徑超過5釐米的大片風團，且伴隨劇烈瘙癢、腫脹，甚至出現噁心、頭暈等全身症狀，則可能是「昆蟲過敏」。 蚊子、跳蚤等昆蟲在叮咬人時，會注入含有蛋白質的唾液，過敏體質人群的免疫系統，會將這些蛋白質識別為「外來入侵者」，啟動防禦機制釋放組胺，導致血管擴張、組織液滲出，形成風團。 被蚊子叮咬看似小事，卻可能暗藏健康危機。「若出現大片風團，需及時就醫進行過敏原檢測，必要時遵醫囑口服抗組胺藥物。」汪海珍說。 皮膚過敏塗花露水？可能導致過敏加重 花露水、風油精等清涼產品，是夏日止癢的「國民神器」，但對過敏體質的人群來說，很可能適得其反。 在皮膚處於過敏狀態時，屏障功能受損，花露水中的薄荷腦、樟腦、酒精等成分，更容易滲透進入皮膚，誘發接觸性皮炎，加重過敏反應。 「當皮膚出現過敏症狀時，塗抹花露水不僅難以解決問題，還可能延誤治療時機。」汪海珍提醒，要避免搔抓和二次刺激，輕度過敏時，可以使用溫和的醫用冷敷貼降低皮膚溫度、減輕炎症，或塗抹不含激素的爐甘石洗劑收斂止癢。若症狀嚴重、範圍擴大時，需及時就醫。 出汗後衝冷水澡？或誘發膽鹼能性蕁麻疹 此外，市民還需注意的是：大汗淋漓後衝個冷水澡，看似能快速降溫，實則暗藏健康隱患。當高溫導致身體大量出汗時，皮膚血管處於擴張狀態，突然的冷刺激會使血管急劇收縮，打亂皮膚的正常生理調節，誘發膽鹼能性蕁麻疹。 發生膽鹼能性蕁麻疹，會使全身出現針頭至米粒大小的風團，且伴有劇烈瘙癢、刺痛感，部分人還會出現頭痛、流口水等症狀。若已患上膽鹼能性蕁麻疹，也不必過於焦慮，輕度症狀可通過避免誘因、局部冷敷緩解；症狀嚴重時，應及時就醫，在醫生指導下經過規範治療和生活方式調整，多數患者的症狀能得到有效控制。 預防膽鹼能性蕁麻疹，關鍵在於避免突然的冷熱刺激，出汗後不要立刻衝冷水澡，擦乾汗水待身體自然冷卻、心率平穩後，再用溫水洗澡。 汪海珍提醒，除被蚊子叮咬外，夏季皮膚抵抗力相對較低，可能容易出現各種問題，不要輕視。若皮膚症狀持續不緩解或加重，需及時到醫院就診，尋求專業醫生的幫助。
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