北京：紀念抗戰勝利80周年主題花壇搭建中
2025-11-20 09:59 5,378次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
作為國民級的經典遊戲，《劍俠情緣網絡版叄》擁有大量粉絲。經過16年的深耕，《劍網3》已成為國產武俠網遊的扛鼎之作之一。8月30日-31日，由《劍網3》授權IP打造的舞臺劇《劍網3·曲雲傳》將在上音歌劇院上演，上海站演出已於8月8日正式開票。《曲雲傳》以遊戲中五毒教教主曲雲的傳奇故事為主線進行改編，舞臺通過多媒體技術與傳統戲劇藝術的融合，將遊戲中的巴蜀地圖、門派武學、經典場景以動態投影、實景機關等形式搬上舞臺，輔以原創國風音樂與舞蹈，再現了「七秀舞劍」「五毒蠱術」等名場面。「《曲雲傳》2025版平衡了遊戲、舞臺劇和影視化三者間的關係。在保留原版劇目核心精髓的基礎上，對整體編排進行迭代優化，呈現更精緻的敘事節奏與舞臺張力。」《曲雲傳》出品人羅曉音表示。《曲雲傳》作為劍俠大IP系列下的重要衍生作品，期待把遊戲江湖帶入現實，駕起一座連接線下江湖的橋梁。羅曉音認為，網絡IP藝術化有無限的想像空間，「之前已經有很多文藝、音樂、動漫、手辦等表現形式，這兩年結合生活場景的體驗店模式也在不斷出現。這一次，我們在非遺技藝上有了更深度的合作。」記者了解到，四川的非遺油紙傘既是演出中重要的道具，也是線下文創的熱銷品。音樂也是《曲雲傳》的一大亮點，王珮瑜的《曲雲》、周深的《念》、劉惜君的《觸》、以及羅曉音的《俠緣》等量身打造的宣傳曲及配樂，將帶領觀眾重溫江湖中的溫情、陪伴與訣別。
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