上海書展｜「我的偶像是上海」，孫甘露與毛尖在書展上探討「寫作與上海」
2025-10-22 11:18 9,859次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
大興安嶺8月10日電(劉曉東 記者姜輝)8日至10日，2025年中國摩託車越野錦標賽(十八驛站)在大興安嶺林業集團公司十八站林業局舉行，來自全國各地的12支車隊60餘名賽車手上演了一幕「驛」路狂飆、追逐夢想的震撼大戲。 8月8日至10日，2025年中國摩託車越野錦標賽(十八驛站)在大興安嶺林業集團公司十八站林業局舉行。圖為賽車手在比賽場地奮力拼搏。 劉曉東 攝 「摩」礪徵途、「驛」路飛翔。本次比賽賽道設在黑龍江大興安嶺十八驛站原始森林自駕營地，採用越野摩託車專用賽道，在1.2公裡長的賽道上，設置了16個彎道和15組障礙，其中又有多弧度的彎道和波浪式的起伏路，更加考驗車手的技巧、平衡能力、速度控制和車輛通過能力，極具挑戰性。比賽共設置MX1、MX2、MX3、MX85A組、MX85B組、國產組和女子組7個組別，涵蓋不同年齡段與技術層級，充分滿足各類型選手的競技需求。 比賽期間，適逢十八驛站下雨降溫，在為期3天的賽程中，熱身賽、預賽、決賽環環相扣，參賽車手風雨無阻，你追我趕，上演了一場森林秘境中的速度對決。 2025年中國摩託車越野錦標賽(十八驛站)在大興安嶺林業集團公司十八站林業局舉行。圖為開幕式演出現場進行鄂倫春族舞蹈表演。劉澤宇 攝 本次賽事由中國汽車摩託車運動聯合會和大興安嶺林業集團公司十八站林業局黨委、林業局主辦，塔河縣委縣政府、呼瑪縣委縣政府協辦。賽事集體育競技、文藝演出、文化交流、產品展銷、宣傳推廣和旅遊休閒於一體，同時還舉辦了十八驛站青少年摩託車越野夏令營、「引擎轟鳴、巔峰之夜」文藝演出、「十八驛」風情版畫展覽體驗、「網紅」觀賽看驛站等系列活動，不僅為全國摩託車越野愛好者搭建了專業競技平臺，還讓更多人走進十八驛站，感受原始森林的壯美、驛站文化的厚重。 2025年中國摩託車越野錦標賽(十八驛站)在大興安嶺林業集團公司十八站林業局舉行。圖為熱身賽中，參賽選手飛躍障礙。劉曉東 攝 賽事組委會負責人，十八站林業局黨委副書記、局長司勇介紹說：「十八站林業局擁有獨特的歷史文化、地理環境、自然風光和生態優勢，很適合開展摩託車越野運動。這裡的賽道位於我國最北邊的高寒之地，是用黃泥、黑土、沙子混合而成，比賽難度更大。為保障賽事高標準運行，我們調動各方力量，構建『全鏈條、精細化』辦賽體系，確保賽事安全性與觀賞性，為大家呈現了一場森林秘境中的速度對決和賽事盛宴。」 據悉，十八站林業局地處大興安嶺北坡，呼瑪河下遊，黑龍江南岸，東部和北部與俄羅斯隔江相望。這裡不僅有13000年前遠古人類活動的遺蹟，也有百年歷史的黃金古道上的第十八個驛站，更是鄂倫春族的聚集地之一，以大森林、大冰雪、大界江等自然景觀為特色，G331國道穿城而過，每年都會吸引大量的國內外遊客前來旅遊觀光。(完)
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