杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月11日電 題:「劉老莊連」,習近平為何多次稱讚這支隊伍 有一支連隊,不止一次被習近平總書記稱讚。 2015年9月2日,習近平總書記在頒發「中國人民抗日戰爭勝利70周年」紀念章儀式上,提到一批抗日英烈和英雄群體,其中包括新四軍「劉老莊連」。 2017年8月1日,在慶祝中國人民解放軍建軍90周年大會上,習近平總書記再次稱讚「劉老莊連」等眾多英雄群體,「用生命詮釋了一往無前的英雄氣概」。 這支連隊,也不止一次在天安門廣場接受檢閱。 2015年9月3日,為了紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利70周年,天安門廣場舉行盛大閱兵儀式,「劉老莊連」英模部隊走過天安門廣場,接受檢閱。 2019年10月1日,在慶祝中華人民共和國成立70周年閱兵式上,戰旗方隊載著100面榮譽戰旗駛過天安門。其中,「劉老莊連」榮譽戰旗赫然在列。 「劉老莊連」,究竟有什麼故事? 時間拉回到80多年前。1943年春,侵華日軍對江蘇北部淮海抗日根據地進行大規模殘酷「掃蕩」,3月18日,為掩護地方群眾和黨政領導機關安全轉移,新四軍3師7旅19團2營4連的82名勇士在劉老莊與千餘名日偽軍進行了一場慘烈的戰鬥。 刺刀捅彎了,就用槍託砸;槍託砸碎了,就用小鍬砍;小鍬砍斷了,就用雙手掐;雙手負傷了,就用牙齒咬……82名勇士終因彈盡糧絕、寡不敵眾,全部壯烈犧牲。 朱德同志在《八路軍新四軍的英雄主義》一文中曾稱:「著名的平型關大捷、陽明堡火燒敵機、使敵人膽寒的百團大戰、狼牙山五勇士的跳崖殉國、堅守馬城村的全排壯烈犧牲、黃煙洞的保衛戰、淮北全連八十二人全部殉國的劉老莊戰鬥、南北岱崮的堅守、韓略村的伏擊、甄家莊的殲滅戰,無一不是我軍指戰員的英雄主義的最高表現。」 英雄之後有傳人。當地百姓為82位烈士修建了墓碑,並選送82名優秀子弟重新組建了4連,新四軍3師7旅將該連命名為「劉老莊連」。 新的「劉老莊連」,還在續寫傳奇。 解放戰爭,「劉老莊連」跟隨大部隊從白山黑水打到天涯海角,創造了木船打軍艦的奇蹟;新世紀以來,從汶川震區到抗洪大堤,從中原腹地到維和戰場,從駐訓場到國際演兵場,「劉老莊連」始終衝鋒在前…… 一寸山河一寸血,一抔熱土一抔魂。 「對一切為國家、為民族、為和平付出寶貴生命的人們,不管時代怎樣變化,我們都要永遠銘記他們的犧牲和奉獻。」習近平總書記以崇敬之情表達對英雄先烈的追思。 英雄是民族最閃亮的坐標。習近平總書記指出,一個有希望的民族不能沒有英雄,一個有前途的國家不能沒有先鋒。 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年。昭昭前事,惕惕後人。英雄的精神與力量,代代賡續,歷久彌新。 習近平總書記囑託殷殷:「要講好抗戰故事,把偉大抗戰精神一代代傳下去。」 |出品人:陳陸軍 |總策劃:俞嵐 |策劃:吳慶才 |統籌:馬學玲 闞楓 |執筆:李京統 |校對:孫靜波 |視覺:司方 |中國新聞網「習言道」工作室出品
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