上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息(新聞聯播):世界百年變局加速演進,需要以寬廣胸襟超越隔閡衝突,以博大情懷關照人類命運。今年以來,習近平主席引領中國高舉構建人類命運共同體旗幟,踐行三大全球倡議,不斷書寫中國同世界各國彼此照亮、相互成就的新篇章。系列報導《習近平總書記今年以來治國理政紀實》8月7日播出《為人類前途命運爭取更加光明的未來》。 4月14日,越南河內。隨著專機抵達內排國際機場,習近平主席開啟今年首次出訪。暮春時節,習主席應邀對越南、馬來西亞、柬埔寨這三個東南亞友好鄰邦進行國事訪問。 今年是中越建交75周年。習近平總書記和越共中央總書記蘇林在一年內實現互訪,充分體現中越關係的戰略性和高水平。 兩黨總書記一致確認,加快構建具有戰略意義的中越命運共同體,共同推動社會主義事業在世界百年變局中發展壯大。 馬來西亞是習近平主席東南亞之行的第二站。此訪最重要的成果是兩國領導人宣布構建高水平戰略性中馬命運共同體。中馬友好合作開啟下一個更加輝煌的「黃金50年」。 東南亞之行最後一站是柬埔寨。訪柬期間,兩國領導人共同宣布,將中柬關係定位提升為新時代全天候中柬命運共同體。這是中國在雙邊層面構建的首個新時代全天候命運共同體。 習近平主席訪問東南亞三國,既是今年元首出訪的開篇之作,也是以全球視野審視周邊、以周邊外交輻射全球的重大外交行動。 就在此訪啟程的前幾天,中央周邊工作會議在北京召開。習近平總書記出席會議並發表重要講話,強調要聚焦構建周邊命運共同體,努力開創周邊工作新局面。 中國和中亞國家山水相連、唇齒相依。 今年6月,習近平主席赴哈薩克斯坦出席第二屆中國—中亞峰會。在峰會的主旨發言中,習主席首次提出並系統闡釋「中國—中亞精神」。 在阿斯塔納不到48小時時間裡,習近平主席密集出席十餘場多雙邊活動,共敘傳統友誼,共商合作大計,共繪發展藍圖,達成百餘項合作成果。 從年初的哈爾濱第九屆亞冬會冰雪盛會到春天召開的中央周邊工作會議,從連續三次經略周邊的元首出訪到接踵而至的鄰國領導人來訪,今年以來中國周邊外交寫下濃墨重彩的篇章。 面對百年未有之大變局,中國始終致力於促進大國協調和良性互動,推動構建和平共處、總體穩定、均衡發展的大國關係格局。 今年以來,習近平主席與俄羅斯總統普京保持密切戰略溝通,引領中俄關係在風高浪急的百年變局中堅毅前行。5月,習主席應邀對俄羅斯進行國事訪問,並出席紀念蘇聯偉大衛國戰爭勝利80周年慶典。 中美如何相處,既關乎兩國人民福祉,也關乎世界前途命運。今年以來,習近平主席兩次應約與美國總統川普通電話。 習主席強調,校正中美關係這艘大船的航向,需要我們把好舵、定好向,尤其是排除各種幹擾甚至破壞,這尤為重要。中美經貿關係的本質是互利共贏,對抗衝突不應是我們的選擇。雙方要本著相互尊重、和平共處、合作共贏原則,加強合作,多辦一些有利於兩國和世界的大事、實事、好事。 兩國元首同意建立戰略溝通渠道,就兩國共同關心的重大問題保持經常性聯繫,同意雙方團隊繼續落實好兩國元首共識。 歐洲是中國外交的重要方向,一個更加健康、穩定的中歐關係符合雙方根本利益和世界普遍期待。 今年是中國同歐盟建交50周年。7月24日,習近平主席在北京會見來華舉行第二十五次中國—歐盟領導人會晤的歐洲理事會主席科斯塔和歐盟委員會主席馮德萊恩。習主席就中歐關係未來發展提出三點主張。一是堅持相互尊重,鞏固夥伴關係定位。二是堅持開放合作,妥善處理分歧摩擦。三是踐行多邊主義,維護國際規則秩序。歐方表示,習近平主席有關歐中關係的三點主張至關重要,期待同中方一道,續寫歐中關係下一個50年更加精彩的篇章。 面對百年未有之大變局,世界比以往更加需要多邊主義。 3月,習近平主席在會見國際工商界代表時指出,多邊主義是解決世界面臨困難挑戰的必然選擇,中國堅持真正的多邊主義,致力於建設開放型世界經濟。 4月,習主席向氣候和公正轉型領導人視頻峰會發表致辭,強調要堅守多邊主義,通過多邊治理共同應對氣候危機。 今年以來,中國始終同國際社會一道,積極維護多邊主義,反對單邊霸凌行徑,讓多邊主義的火炬照亮人類前行之路。 當前,全球南方群體性崛起,中國始終是全球南方重要成員,始終致力於推動全球南方團結振興。 今年以來,習近平主席積極倡導全球南方團結合作,推動建立更加公正合理的全球治理體系。 5月,習主席在北京出席中國—拉美和加勒比國家共同體論壇第四屆部長級會議開幕式並發表主旨講話。他指出,各國唯有團結協作,才能維護世界和平穩定,促進全球發展繁榮。 高質量共建「一帶一路」是構建人類命運共同體的重要實踐平臺。 今年以來,習近平主席密集會見來自五大洲的外國領導人,「一帶一路」是中國元首外交的高頻詞彙。 1月,習主席同斯裡蘭卡總統迪薩納亞克會談時指出,中方將積極支持斯方聚焦經濟建設,推進高質量共建「一帶一路」等領域合作,打造新的亮點。 4月,習主席同肯亞總統魯託會談時強調,共建「一帶一路」是兩國合作的亮麗名片,要做高質量共建「一帶一路」的引領者。 5月,習主席同巴西總統盧拉舉行會談時指出,要豐富中巴命運共同體內涵,深化「一帶一路」倡議同巴西發展戰略有效對接。 今年以來,在元首外交引領下,中國建設性參與國際地區熱點問題的政治解決,彰顯負責任大國形象。 針對持續延宕的烏克蘭危機,習近平主席指出,中方歡迎一切有利於和平的努力,期待通過對話達成一個公平、持久、有約束力並被各當事方所接受的和平協議。 針對中東局勢,習近平主席強調,軍事衝突不是解決問題之道,地區局勢升溫不符合國際社會共同利益。中方願同各方一道努力,為恢復中東地區和平穩定發揮建設性作用。 面對世界百年未有之大變局,新時代中國特色大國外交以習近平外交思想為引領,高舉構建人類命運共同體旗幟,踐行全球發展倡議、全球文明倡議、全球安全倡議,謀大勢、擔大義、行大道,為中國高質量發展營造良好外部環境,為動蕩不安的世界注入寶貴穩定性。
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