廣東多地加緊轉移人員 嚴陣以待防颱風「楊柳」
2025-10-25 06:30 9,513次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文/廣州日報全媒體記者武威 通訊員穗科宣 近日，2025年《財富》中國500強排行榜發布，廣州企業表現可圈可點，共有21家企業上榜。其中新進企業2家，分別是廣州農村商業銀行、大參林醫藥集團；連續上榜企業共19家，以能源、汽車、醫藥、科技為主。21家企業中共有13家企業排名上升，佔廣州企業上榜總數61.9%。連續上榜的19家企業有11家企業排名上升，主要集中在科技和金融領域，排名上升30位以上的5家，包括小鵬汽車(↑101)、先導科技(↑84)、廣發證券(↑63)、金髮科技(↑50)、廣州產投(↑38)等。另外，2家新進企業也屬於排名上升企業，廣州農村商業銀行從榜外躍升至354名，上升幅度超156位。 新材料領域亮點滿滿 新材料領域，金髮科技營收同比增24.2%，排名升50位。公司依靠在汽車、家電、電子電工等多個行業的深度紮根以及持續不斷的產品創新，營收持續增長。在技術上，企業突破了生物基耐高溫聚醯胺、熱致液晶聚合物、聚芳醚碸等多種高性能新材料的產業化技術與應用推廣，並持續推進熱塑性聚醯亞胺、特種聚醯胺、LCP纖維薄膜等新材料的開發，支撐廣州綠色石化和新材料、前沿新材料產業發展。先導科技營收增24.3%，排名升84位，公司以稀散金屬材料領跑全球市場，銦、鎵、鍺全球市佔率分別達60%、45%、40%，是國內唯一進入磁存儲靶材領域的供應商，稀有稀散金屬元素品種數量、產業規模與產業鏈條齊全。 在科技金融領域， 廣發證券排名升63位，廣州產投排名升38位。廣州產投運營1500億元產業投資母基金和500億元創投母基金，前者重點投向晶片、智能網聯、生物醫藥與健康等重要產業領域，後者致力於投早、投小、投科技、投創新，已投資27家獨角獸和未來獨角獸企業，領投廣汽埃安、粵芯半導體、中科宇航等知名獨角獸企業。 新進企業重構醫藥服務 作為新進企業，大參林醫藥以數位化重構醫藥服務，O2O送藥服務覆蓋80.38%門店，24小時配送服務強化線上線下融合；「AI小參」智能客服實現查詢響應時間縮短80%；藉助大數據和AI模型，「大參林健康」小程序精準服務1.8億人次；智能倉配實現供應鏈高效協同，十餘項數智化項目支撐超萬家門店高效運營。 從小鵬汽車的智能駕駛到先導科技的半導體布局，從金髮科技的高端材料到廣州產投的科創資本，廣州的科技力量正嶄露頭角——這些企業不僅是榜單上的名次躍升者，更是廣州向「科技創新強市」轉型的重要引擎。隨著粵港澳大灣區國際科技創新中心建設不斷推進，廣州的科技新勢力有望從「潛力股」成長為「領跑者」，進一步推動廣州整體的產業升級。 廣州車企顯現機器人產業潛力 縱觀榜單，科技企業正成為廣州經濟的新引擎。 小鵬汽車營收增31.1%，排名升101位，成為新勢力翹楚。公司在科技創新領域實現國內首個全棧自研技術構建壁壘，自研智駕晶片圖靈成功流片，還構建國內首個量產上車的智能駕駛端到端大模型，建立國內首個800V高壓SiC平臺支持充電5分鐘續航200公裡，推出行業內首個XNGP智能駕駛系統實現城市全場景無圖導航，一系列技術優勢助力其2025年海外銷量增長超200%。小鵬匯天「陸地航母」飛行汽車基地即將投產，預計年產1萬臺飛行汽車；小鵬「Iron」機器人已進入小鵬汽車工廠承擔擰緊螺絲等組裝任務。 2025年，廣汽集團和小鵬汽車雙雙入選摩根史坦利「全球人形機器人價值鏈百強」，成為廣州在人工智慧時代在智能製造、智能無人出行、人形機器人等核心產業領域的兩大驅動力量。
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