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2025-12-06 16:57 7,852次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月10日電(繆璐 陳惠晗)五十圈年輪，圈住了幾代人的體育記憶；半世紀時光，點亮了一座城的運動熱情。「全民健身日·體育宣傳周」之上海體育館建成50周年宣傳活動10日在上海體育館舉行，上海體育館的變遷史，是一部上海體育的發展史，更見證著中國體育的自強之路。 當天，上海市體育局黨組副書記、副局長陸檁為中國工程院院士、上海體育館總設計師魏敦山頒發「上海體育館設計功勳獎」。國際乒聯終身名譽主席徐寅生、桌球世界冠軍曹燕華與羽毛球世界冠軍王儀涵、新生代青少年桌球愛好者展開了一場跨界、跨時代的桌球挑戰。 8月10日，「全民健身日·體育宣傳周」之上海體育館建成50周年宣傳活動在上海體育館舉行。(主辦方供圖) 資深體育攝影師洪南麗、民間收藏家陳鴻康、在上海體育館工作40年的老員工趙春榮捐贈珍貴藏物，並獲頒「歷史記憶守護獎」。 1975年8月，由中國工程院院士、建築設計專家魏敦山設計的上海體育館正式竣工，一座當時中國規模最大、設施最先進、功能最齊全的體育館屹立在上海西南部。因容納觀眾數量達到1.8萬人，所以也被上海人親切地稱為「萬體館」。 1976年，上海體育館舉辦了建成後的首場賽事——上海國際桌球友好邀請賽，掀起了上海體育迷的觀賽熱潮，一場場中外賽事輪番在這裡上演。彼時正值中國對外交往步伐加快時期，小球推動大球，上海體育館成了中國與世界加強溝通，增進友誼的重要平臺。 據統計，僅從1976年初到1977年8月，共有80場體育賽事在萬體館舉辦，這些賽事不僅展現了上海體育館的設施水平，更推動了上海乃至中國體育事業的發展。 除了體育賽事舉辦地，上海體育館還是高雅藝術的殿堂、流行文化的聚集地。1998年，萬體館在保留原體育館功能的基礎上進行了局部改造，並有了一個新別名叫「上海大舞臺」。王菲、李宗盛、周華健、費玉清、林憶蓮等近百名中外著名藝人或演出團隊都曾在這裡登臺獻藝。 2023年改建後的上海體育館。(主辦方供圖) 2004年，為適應賽事需要，上海體育館第一次進行全方位改造，本著保留歷史風貌、整舊出新的原則，歷時109天，煥然一新。當年10月，上海體育館迎來了中國籃球的歷史性時刻。由姚明領銜的休斯敦火箭隊同薩克拉門託國王隊上演了一場NBA季前賽，這是NBA首次登陸中國。除了國際賽事，這裡還曾作為上海市第三屆、第九屆、第十三屆、第十四屆運動會的開幕式場地。 現在的上海體育館在保持原有風貌的基礎上，不僅進行了結構加固，還做了大量專業服務功能的升級。改建後，上海體育館的建築面積達40552平方米，設置可移動看臺，容納近1.3萬座位(其中活動坐席2000餘座)，內部拆除原有大舞臺，形成環形看臺，滿足一系列國際賽事的辦賽條件。 上海市體育局黨組副書記、副局長陸檁表示，上海體育館是承載過往榮光、開啟未來無限的夢想閘門。從淺藍色隔熱玻璃的首創應用，到整座場館由我國自行施工建造；從舉全國之力實現所有材料和設備均自主設計生產，到圓滿承辦多項首次在中國舉辦的世界級賽事活動，上海體育館處處彰顯著上海體育乃至中華民族「自強不息」的硬核精神。(完)
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