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2025-10-27 08:43 7,174次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聯合國8月8日電 (記者 王帆)聯合國秘書長古特雷斯8日通過其助理髮言人發表聲明稱，他對以色列政府決定「接管加沙城」深感震驚，敦促以色列儘快結束在巴勒斯坦被佔領土的非法存在。 聲明說，以色列政府的決定標誌著事態危險升級，這可能加劇數百萬巴勒斯坦人已然遭受的災難性後果，並危及更多人的生命，包括仍被扣押的人質。 聲明說，加薩走廊巴勒斯坦人仍在遭受著可怕的人道主義災難，事態升級將加重當地民眾的苦難。古特雷斯重申其緊急呼籲，要求立即實現加薩走廊永久停火，確保加沙全境人道主義援助暢通無阻，並立即無條件釋放所有人質。 聲明說，古特雷斯再次強烈敦促以色列政府履行國際法規定的義務。他表示，聯合國國際法院2024年7月19日發表的諮詢意見明確指出，以色列有義務立即停止所有新的定居點活動，把所有定居者撤離巴勒斯坦被佔領土，並儘快結束在巴勒斯坦被佔領土的非法存在。 聲明強調，如果不結束這種非法佔領、不落實「兩國方案」，巴以衝突就不可能得到可持續解決。加薩走廊現在是、也必須繼續是巴勒斯坦國不可分割的一部分。(完)
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