奮起·洪流｜沈希約：「代替而來的將是光明」
2025-10-27 02:32 8,547次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鎂光燈下，身著素雅旗袍的陸錦花懷抱琵琶，蘇州話唱詞與爵士小號的即興華彩交融……近日，一場打破傳統與當代次元壁的「錦花世界樂隊聲聲慢——無界演唱會」在南京路美倫大樓四樓舉行。演出現場，觀眾邊品飲品邊欣賞演出，氛圍輕鬆愜意。當晚，陸錦花演唱了《洋涇浜英語》《蘇州河上一座橋》《上海灘》等十多首曲目。其中，傳統評彈《義激陳廉》是陸錦花首次和爵士小號演奏家李曉川合作，用爵士風格表達；此外，《天涯歌女》《四季歌》的重新編配讓老聽客耳目一新。當《聲聲慢》的旋律響起，音樂會也到達了高潮，這首歌是2021年陸錦花第一個改編為蘇州話版本的歌曲，也讓這個版本迅速走紅，她也多次在中央電視臺演唱這首《聲聲慢》。最後，作為返場曲目《上海灘》是陸錦花精心編排，前奏的旋律由李曉川用小號演奏，陸錦花用了粵語、上海話和蘇州話三種方言演唱。陸錦花笑著和觀眾說：「粵語是洋涇浜的，上海話是帶有蘇州腔的，蘇州話是滴滴糯的，聽聽看蘇州話唱《上海灘》是啥個味道。」「這是第一次在爵士樂場館裡聽陸錦花老師演出。我覺得形式非常新穎，以前都是在書場裡喝茶聽演出，這次我們居然是喝啤酒聽評彈。」演出結束之後，一位觀眾說：「我很喜歡最後一曲《穿越銀河遇見你》，當我們都把手機的手電筒打開，現場就出現了一個觀眾營造的銀河，從蘇州的江南小調一下子升華到了宇宙，我覺得太酷了。」還有觀眾被《爸爸，外婆笑了》中的故事感動到落淚，「曲子是根據她親身經歷創作的，寫給父親和外婆的，故事真情實感，非常動人。」作為非物質文化遺產優秀傳承人，讓六百年評彈與百年爵士在上海夜空擦出藝術的火花，陸錦花認為這場音樂會非常有意義，她說：「藝術沒有邊界，就像愛沒有邊界。」
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