杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
前有土撥鼠「搶走」無人機,今有土撥鼠「偷走」車鑰匙,憨態可掬的土撥鼠又出來搗亂了?8月3日,有網友在社交平臺分享一段視頻,稱他們在川西旅遊時,遇到當地的土撥鼠將車鑰匙「拔走」,幸好有當地的村民一起幫著尋找。這名網友配文稱,「車鑰匙被土撥鼠拔走了,哈哈哈哈,還好有村民一起幫忙找。」 4日上午,記者聯繫到視頻發布者「狗哥」(網名),他說土撥鼠「拔走」車鑰匙的事情發生在8月2日下午,當天,他和朋友們開車,在甘孜州理塘縣格聶鎮下則通村附近,被土撥鼠「拔走」車鑰匙,並叼回了洞內,現場還有很多村民一起掘地三尺幫忙尋找。 土撥鼠還能「拔走」車鑰匙?這段視頻發布後,有網友在評論區發出疑問,質疑土撥鼠怎麼可能「拔走」車鑰匙。對於這一問題,「狗哥」告訴記者,「拔走」車鑰匙是他發視頻時候誇張的說法,實際上是車主的車鑰匙放在衣服上,然后土撥鼠順勢叼走了鑰匙,並非直接從車上「拔走」。 有網友質疑,「狗哥」所拍的視頻缺少土撥鼠的畫面,懷疑視頻內容的真實性,對此,「狗哥」說,視頻確實是他拍的,也是真實發生的,而在鑰匙被土撥鼠叼走後,當地村民自發地幫忙一起尋找,但當天並未找到,「車主是我朋友,他的越野車可以用手機操控,沒有車鑰匙的話,也可以駕駛。」同時,他告訴記者,當時土撥鼠叼走鑰匙的場景,由於速度很快,沒來得及拍攝,「但是事情是真實的。」 記者注意到,「狗哥」所發視頻已有50多萬點讚,有接近20萬轉發量。而在4日下午,該視頻被刪除。 同時,在另外一段網友發布的視頻中,遊客自稱車鑰匙丟失後,當地村民幫忙挖洞尋找鑰匙。網友配文稱,村書記都在幫忙找鑰匙了,並說這是「川西自駕遊最懷念的一次」。記者私信該網友,截至發稿前未獲得回復。 4日上午,記者通過理塘縣政府公開的聯繫方式,與下則通村電話取得聯繫,該村一名男性工作人員告訴記者,「是的,有這麼一件事,現在已經找到了,鑰匙是昨天找到的。」這位工作人員說,當地土撥鼠確實較常見,事發當天村民們從土撥鼠挖的土裡尋回了車鑰匙。 華西都市報-封面新聞記者 宋瀟
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