首屆柴達木星球挑戰賽在青海冷湖開賽
2025-11-27 18:22 5,317次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日電 據「市說新語」微信公眾號消息，為加強網絡食品安全監督管理，壓實平臺企業、入網食品銷售企業等食品安全主體責任，防範網絡食品安全風險隱患，市場監管總局組織起草了《網絡食品交易第三方平臺和入網食品銷售企業落實食品安全主體責任監督管理規定(徵求意見稿)》，向社會公開徵求意見。 《規定(徵求意見稿)》共23條，從管理人員配備、管理機制運行、監督管理及法律責任等多維度強化平臺企業和入網食品銷售企業網絡食品安全管理要求。 在強化管理責任方面，要求平臺企業督促其分支機構、代理商、合作商等按照統一要求落實食品安全管理責任與義務，平臺和入網食品銷售企業應配備有相應能力的食品安全總監和食品安全員等管理人員。 在完善管理機制運行方面，規定平臺企業要建立基於食品安全風險防控的動態管理機制，制定《食品安全風險管控清單》，建立並實施食品安全「日管控、周排查、月調度」工作制度和機制。 在加強監督管理方面，規定市場監督管理部門要將平臺企業在「日管控、周排查、月調度」中發現的食品安全風險隱患以及整改情況作為監督檢查的重點內容，依法查處相關違法行為。
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