上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月7日電 (記者 李佩珊)8月7日,記者走進寧夏固原市涇源縣的菌菇產業基地,近萬支菌棒整齊排列,形成綿延不絕的「菌棒矩陣」。在這些孕育生命的基床上,形態各異的蘑菇正悄然綻放,仿佛大地撐開的無數「小傘」,共同撐起了這片土地上鄉村振興的豐收圖景。 農戶採收成熟的蘑菇。 吳文春 攝 地處六盤山腹地的涇源縣,憑藉1800至2000米高海拔、650毫米以上年降水量的冷涼氣候優勢,精心培育菌菇特色產業,構建起完整的「種植-加工-銷售-旅遊」全產業鏈體系,讓小小菌菇成為帶動農戶增收的「致富傘」。 新鮮採摘的蘑菇。 吳文春 攝 在涇源縣黃花鄉羊槽村菌菇基地內,農戶正忙著採摘成熟的黃金菇。基地外,包裝完好的黃金菇已全部裝車,即將運輸到各地消費者的餐桌上。據負責人於紅兵表示,僅黃金菇的種植、採收環節就已帶動30餘名村民實現穩定就業,「採蘑菇的農戶月收入超過了3000元,真正實現了掙錢顧家兩不誤。」他表示。 今年,涇源縣出臺《2025年菌菇產業專班工作方案》,配套4項精準獎補政策,投入專項扶持資金3000餘萬元,推動產業規模持續擴大。為夯實產業發展基礎,涇源縣6家菌菇生產企業持續發力,其中3處標準化菌棒生產車間年產能突破600萬棒。配套建設的保鮮庫、分揀晾曬車間和烘乾生產線等設施,為村民提供了菌棒生產、產品初加工等多樣化就業選擇。 目前,涇源縣已建成10處設施大棚菌菇栽培基地和11個仿生林菌基地,帶動33個村集體經濟組織共同發展,1457戶農戶通過參與菌菇種植實現家門口就業。不止如此,在菌菇產業鏈中下遊,4個現代化菌菇交易中心、4座冷鏈倉儲設施和6家專業分揀企業高效運轉,創造了大量分揀、包裝、物流等就業崗位。 據統計,涇源縣今年菌棒上架量突破1000萬棒,黃金菇等特色品種在黃花鄉羊槽村試種成功,涇河源鎮、大灣鄉等地新建的食用菌種植基地有效帶動周邊村民就業,全縣菌菇產業鏈就業人數近5000人。 「我們通過品種多元化、品質標準化,讓產業鏈各環節都能創造就業機會。」涇源縣農業綜合服務中心副主任李志廣介紹,當前正在推進2個菌菇產業園、2處現代化菌棒生產車間建設,計劃培育18個專業種植示範村和1000戶庭院種植示範戶,預計將新增大量就業崗位。 從田間地頭到交易市場,從初級加工到品牌打造,涇源縣通過全產業鏈布局,讓菌菇產業成為就業「蓄水池」和增收「新引擎」。隨著產業鏈持續完善,越來越多的農戶正分享著產業發展的紅利,這條綠色產業鏈已成為鄉村振興路上的亮麗風景。(完)
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