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2025-11-20 03:26 3,176次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日電 據中央氣象臺網站消息，昨日，四川、陝西、湖北、河南、蘇皖、山東等地部分地區出現暴雨或大暴雨、局地特大暴雨。預計未來三天，四川盆地至江漢、江淮一帶及西藏東南部有強降雨天氣，局地伴強對流，關注可能引發的次生災害及對交通、旅遊、農業生產等的不利影響；關注颱風「楊柳」發展動態及影響。 昨日四川湖北河南蘇皖等地出現暴雨或大暴雨 昨日08時至今日06時，四川盆地西部、陝西南部、湖北中西部、河南中南部、蘇皖中北部、山東南部和半島等地部分地區出現暴雨或大暴雨，四川德陽局地特大暴雨(285毫米)；上述地區最大小時降水量50～90毫米，江蘇鹽城123毫米、四川成都103毫米。另外，黑龍江、吉林中東部、遼寧東部等地出現中到大雨，局地暴雨。 江漢江淮四川盆地有強降雨 10日至12日，江漢、江淮、四川盆地等地有中到大雨，四川、重慶、貴州北部、雲南東北部、湖北、湖南北部、安徽、江蘇、河南南部、陝西南部等地的部分地區有暴雨或大暴雨。 預計，8月10日08時至11日08時，江蘇中南部、上海北部、安徽中部、河南東南部、湖北、湖南北部、貴州北部、雲南東北部、四川盆地、重慶、陝西南部以及內蒙古中部、黑龍江東北部等地部分地區有大到暴雨，其中，江蘇中部、安徽西部和東部、湖北西南部和東部、四川盆地中西部和南部、貴州西北部、雲南東北部等地部分地區有大暴雨(100～230毫米)，上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量40～60毫米，局地可超過80毫米)。內蒙古中部和東部、華北北部、西南地區東部、蘇皖中部、黑龍江東部等地的部分地區將有8級以上雷暴大風或冰雹天氣，其中，內蒙古中部、河北西北部、湖北西南部、四川盆地東南部、貴州西北部等地的部分地區將有10級以上雷暴大風，最大風力可達11級以上。中央氣象臺8月10日06時繼續發布暴雨黃色預警和強對流天氣藍色預警。 全國強降雨落區預報圖(8月10日08時-11日08時) 全國雷暴大風或冰雹預警圖(8月10日08時-11日08時) 國內未來三天具體預報 8月10日08時至11日08時，江蘇中南部、上海北部、安徽中部、河南東南部、湖北、湖南北部、貴州北部、雲南東北部、四川盆地、重慶、陝西南部以及內蒙古中部、黑龍江東北部等地部分地區有大到暴雨，其中，江蘇中部、安徽西部和東部、湖北西南部和東部、四川盆地中西部和南部、貴州西北部、雲南東北部等地部分地區有大暴雨(100～230毫米)。新疆東部、內蒙古西北部、甘肅西部、青海北部等地部分地區有4～6級風，其中，新疆東部部分地區有7～8級風。東海北部海域將有5～7級風，陣風8級。 全國降水量預報圖(8月10日08時-11日08時) 8月11日08時至12日08時，內蒙古中東部、甘肅中部、江蘇南部、安徽中部、湖北中南部、湖南北部、重慶、四川盆地東部、貴州北部、湖南北部等地部分地區有大到暴雨，其中，江蘇中南部、安徽西部、湖北東部和西南部、重慶中部等地部分地區有大暴雨(100～220毫米)。內蒙古西北部、新疆東部等地部分地區有5～7級風。 全國降水量預報圖(8月11日08時-12日08時) 8月12日08時至13日08時，東北地區西部、北京東北部、天津北部、河北東北部、湖北中西部、重慶東部、貴州中東部、湖南西北部、西藏東南部等地部分地區有大到暴雨，其中，湖北南部等地部分地區有大暴雨(100～180毫米)。內蒙古西北部、新疆沿天山地區、青海東部等地部分地區有4～6級風。臺灣以東洋面將有7～8級風，陣風9級。 全國降水量預報圖(8月12日08時-13日08時) 圖片均來自中央氣象臺網站
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