上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當前,人工智慧已深度融入經濟社會發展的方方面面,在深刻改變人類生產生活方式的同時,也成為關乎高質量發展和高水平安全的關鍵領域。然而,人工智慧的訓練數據存在良莠不齊的問題,其中不乏虛假信息、虛構內容和偏見性觀點,造成數據源汙染,給人工智慧安全帶來新的挑戰。 數據是人工智慧的基礎 人工智慧的三大核心要素是算法、算力和數據,其中數據是訓練AI模型的基礎要素,也是AI應用的核心資源。 ——提供AI模型的原料。海量數據為AI模型提供了充足的訓練素材,使其得以學習數據的內在規律和模式,實現語義理解、智能決策和內容生成。同時,數據也驅動人工智慧不斷優化性能和精度,實現模型的迭代升級,以適應新需求。 ——影響AI模型的性能。AI模型對數據的數量、質量及多樣性要求極高。充足的數據量是充分訓練大規模模型的前提;高準確性、完整性和一致性的數據能有效避免誤導模型;覆蓋多個領域的多樣化數據,則能提升模型應對實際複雜場景的能力。 ——促進AI模型的應用。數據資源的日益豐富,加速了「人工智慧+」行動的落地,有力促進了人工智慧與經濟社會各領域的深度融合。這不僅培育和發展了新質生產力,更推動我國科技跨越式發展、產業優化升級、生產力整體躍升。 數據汙染衝擊安全防線 高質量的數據能夠顯著提升模型的準確性和可靠性,但數據一旦受到汙染,則可能導致模型決策失誤甚至AI系統失效,存在一定的安全隱患。 ——投放有害內容。通過篡改、虛構和重複等「數據投毒」行為產生的汙染數據,將幹擾模型在訓練階段的參數調整,削弱模型性能、降低其準確性,甚至誘發有害輸出。研究顯示,當訓練數據集中僅有0.01%的虛假文本時,模型輸出的有害內容會增加11.2%;即使是0.001%的虛假文本,其有害輸出也會相應上升7.2%。 ——造成遞歸汙染。受到數據汙染的人工智慧生成的虛假內容,可能成為後續模型訓練的數據源,形成具有延續性的「汙染遺留效應」。當前,網際網路AI生成內容在數量上已遠超人類生產的真實內容,大量低質量及非客觀數據充斥其中,導致AI訓練數據集中的錯誤信息逐代累積,最終扭曲模型本身的認知能力。 ——引發現實風險。數據汙染還可能引發一系列現實風險,尤其在金融市場、公共安全和醫療健康等領域。在金融領域,不法分子利用AI炮製虛假信息,造成數據汙染,可能引發股價異常波動,構成新型市場操縱風險;在公共安全領域,數據汙染容易擾動公眾認知、誤導社會輿論,誘發社會恐慌情緒;在醫療健康領域,數據汙染則可能致使模型生成錯誤診療建議,不僅危及患者生命安全,也加劇偽科學的傳播。 築牢人工智慧數據底座 ——加強源頭監管,防範汙染生成。以《網絡安全法》《數據安全法》《個人信息保護法》等法律法規為依據,建立AI數據分類分級保護制度,從根本上防範汙染數據的產生,助力有效防範AI數據安全威脅。 ——強化風險評估,保障數據流通。加強對人工智慧數據安全風險的整體評估,確保數據在採集、存儲、傳輸、使用、交換和備份等全生命周期環節安全。同步加快構建人工智慧安全風險分類管理體系,不斷提高數據安全綜合保障能力。 ——末端清洗修復,構建治理框架。定期依據法規標準清洗修復受汙數據。依據相關法律法規及行業標準,制定數據清洗的具體規則。逐步構建模塊化、可監測、可擴展的數據治理框架,實現持續管理與質量把控。 國家安全機關將在以習近平同志為核心的黨中央堅強領導下,全面貫徹總體國家安全觀,與有關部門一道防範針對我人工智慧領域的數據汙染風險,依法維護人工智慧安全和數據安全,不斷築牢國家安全屏障。 來源:國家安全部微信公眾號
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