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2025-11-20 11:16 5,618次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月8日電 (記者 孫睿)記者8日從西寧海關獲悉，當日，一批重1.5噸、產自青海省海東市互助土族自治縣的貝母順利抵達中國臺灣地區，標誌著青海貝母連續兩年實現「跨海赴約」。 產自互助縣林川鄉的貝母，生長在海拔2600米以上的腦山地區，這裡海拔高、氣溫涼，十分契合貝母喜冷涼、耐寒、喜隱蔽的生長習性。 「我們的貝母作為川貝枇杷膏的原料，品質優良，藥用成分含量高，在市場上很受歡迎。」青海綠康生物開發有限公司總經理付紹兵說。 為支持青海特色產品出口，西寧海關依託「關長送政策上門」等活動，向企業宣講檢疫監管、通關等政策規定，並建立「一對一」關企服務機制，全程跟蹤企業出口動態，及時解決產品出口問題，助力企業保訂單、穩出口。 西寧海關工作人員表示，將進一步優化服務，提高通關效率，助力更多青海特色優質產品走向海外。(完)
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