杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 題:兩岸演員談話劇《寶島一村》:兩岸在一村 記者 應妮 一座舞臺上「活著的博物館」,一段不說就會被遺忘的故事。8月13日,導演賴聲川攜臺灣演員屈中恆、那維勳,以及上劇團的新生代演員司雯共同亮相北京,分享《寶島一村》這部話劇17年來的感人點滴。 《寶島一村》資料劇照。 (上劇場供圖) 《寶島一村》的誕生,離不開兩個人——賴聲川與王偉忠。王偉忠是眷村長大的孩子,因擔憂眷村記憶隨拆遷消散,於是找到賴聲川,希望能夠做一個關於眷村的舞臺劇,把兒時記憶搬到戲劇舞臺上,讓更多人了解眷村及那段歷史。他用一句「電視都是速食,只有話劇才是永恆的」打動了賴聲川。賴聲川把從王偉忠那兒聽說和親歷的25個家庭、上百個故事,濃縮成了三代住民、四個家庭的生活片段。2008年,《寶島一村》終於和觀眾見面。 2010年,《寶島一村》開啟大陸巡演。2020年,在上劇場成立五周年之際,賴聲川推出由上劇團演員們傳承出演的專屬版《寶島一村》。 在劇中飾演「老趙」的屈中恆17年來場場不落,他將自己的父親作為觀察、參照的對象。「我爸爸的很多性格其實和『老趙』一樣,熱心、願意幫助鄰居,比如他掃地的時候,把自家院子掃完,還要幫鄰居門前也掃一掃。『老趙』身上的許多東西我都會去觀察我爸,跟他聊天。」 因出演《寶島一村》的契機,屈中恆有機會重新認識自己的父親。而如今,屈中恆已是四個女兒的父親,這一次更是帶著自己的女兒開啟《寶島一村》的巡演,一遍又一遍地看這個對她來說有些遙遠卻那麼近的故事。「演到今天,我已經有一種責任感在身上,有責任讓更多的兩岸中國人知道這段故事、了解這段歷史。」 17年來,那維勳從眷村二代的「大牛」演到了一代的「李子康」,代際的變換也是成長。他在劇中演繹的情節與父輩經歷相似。那維勳的父親七歲時與奶奶和叔伯們一起輾轉來到臺灣,但奶奶在遷徙中途過世,父親四兄弟也走散了。顛沛流離的生活,卻也有意想不到的巧合,四兄弟在因緣際會之下慢慢重逢。然而父親自七歲去到臺灣,直到2007年前後才回到大陸老家。 那維勳說:「2016年我爸爸去世,在此之後的每一場《寶島一村》,我都覺得是演給天上的爸爸看的。」每每飾演「李子康」,他都覺得仿佛鑽進父親的身體裡,去感受、思念和致敬父親。 8月13日,《寶島一村》分享會在北京舉行。 記者 應妮 攝 來自上劇團的大陸演員司雯與屈中恆搭檔演出「趙嫂」,她坦言這個人物的種子已經在自己身上發芽,「我是哈爾濱人,小學畢業之後在北京,後來又在上海落地工作成家,演出中代入自己這種遷徙的情緒來體味劇中趙嫂的心情。」賴聲川透露,兩岸演員第一次聯排時,司雯的表現一下子就把老演員們「鎮」住了,「那一刻我深深感動,上劇場在大陸招募的年輕演員,和臺北這些18歲起就在籃球場上和我建立起友誼的老演員,在這部劇中融合得如此順暢」。 雙版本的《寶島一村》巡演之旅將啟航。上演17年的經典版本將在8月22日至23日的北京站迎來第350場演出,王偉忠將特別出演劇中的「說書人」,娓娓道來這個故事。已經上演了116場的專屬版巡演則是不斷解鎖新的版圖。 同一個故事,不同的版本。賴聲川說:「真實、誠懇是藝術最重要也最基本的東西,我們選擇將《寶島一村》的故事繼續說下去,希望可以讓所有中國人都看到它。」(完)
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