從布朗夫曼、法佐·賽依到劉曉禹，國際鋼琴名家將接力登臺東藝
2025-10-27 05:58 8,278次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日電 據「中國駐墨爾本總領事館」微信公眾號消息，中國駐墨爾本總領事館公布關於在塔州中國留學生被打傷案最新進展。 目前大家都很關心近日塔州一名33歲留學生被當地五名未成年人毆打致重傷送醫救治的情況，中國駐墨爾本總領事館通過主動聯繫受害者家屬獲悉的最新情況如下： 這名學生經過醫護人員奮力搶救後已脫離生命危險，目前狀態穩定，下周仍需接受修復手術和腦震蕩檢查治療。 事發後，總領館第一時間向這位同學表示慰問，許多塔州僑胞也前往醫院探望，贈送鮮花表達慰問。受害者本人及家屬表示衷心感謝，內心倍感溫暖，但目前身體仍非常虛弱，需要靜養，望大家體諒包涵。 案發後，塔州警察部長菲利克斯·埃裡斯(Felix Ellis)表示，這種暴行是可恥的，絕對不能容忍在社區發生此類事情。目前在塔州警方的努力下，五名未成年肇事者已全部被抓獲，暫處於保釋狀態，後續將依據塔州法律程序依法處理。 針對近期塔州連續多次發生中國公民被襲事件，總領館已照會塔州政府和警方，敦促澳方嚴懲肇事者，採取切實措施維護中國公民人身安全。 總領館計劃近日專程赴塔州探望受害人員及家屬，並會見塔州警方及有關官員。 圖片來源：「中國駐墨爾本總領事館」微信公眾號截圖
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