上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月14日電 鑑於近期出現與穩定幣概念相關的市場波動,香港金融管理局(簡稱「金管局」)與香港證券及期貨事務監察委員會(簡稱「證監會」)14日發表聯合聲明。 金管局和證監會留意到近期出現與穩定幣概念相關的市場波動。這些波動看似源於擬在香港申請穩定幣發行人牌照、從事相關活動或探討此類計劃可行性等相關的公告、新聞、社交媒體帖文或市場揣測。部分聲稱亦提及近期曾與香港金融監管當局接觸。 金管局重申,在考慮穩定幣發行人牌照申請時將採取穩健及審慎方式,並設立較高的門檻。表達意向或提交穩定幣牌照申請,以及金管局與相關機構的溝通,只是申請牌照的過程,最終獲發牌照與否將視乎申請是否符合發牌條件。 金管局與證監會呼籲公眾應保持謹慎,深入分析相關資訊,避免只基於市場炒作或價格勢頭作出非理性投資決策。市場參與者在進行公眾溝通時應負責任,避免發表可能誤導投資者或造成不切實際期望的言論。 為維護市場廉潔穩健並保障投資者,證監會設有專責市場監察團隊以及先進且經過驗證的系統,以密切監察香港的交易活動。針對任何可能損害市場廉潔穩健的操縱或欺詐行為,證監會將採取嚴厲行動。 金管局總裁餘偉文表示,金管局採取嚴格及審慎的態度審批穩定幣發行人牌照申請。審批標準門檻甚高,在初期僅會批出數個牌照。 證監會行政總裁梁鳳儀稱,近期與穩定幣概念相關的股價波動,突顯投資者必須清楚了解相關投資所涉及的風險及可能招致的財務損失。除自行進行深入分析外,投資者亦應時刻警惕短期價格波動帶來的誘人回報假象,並對未經證實的聲稱保持謹慎,尤其是社交媒體上出現的言論。(完)
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