旅德大熊貓雙胞胎「夢好」「夢甜」歡度一周歲生日
2025-11-27 10:45 5,628次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
■ 視點 據報導，2024年，武漢劉小姐花2萬多元參加了中公教育的培訓班，合同約定，若未能通過筆試，中公教育會退費1.7萬元。當沒能通過考試的劉小姐找到該機構時，對方表示可以退費，但1年只能退1000元，共需17年才能退完。「等我拿到這1.7萬，我都四十多歲了。」 從斬釘截鐵的「不過包退」，演變成磨磨唧唧的「不過包騙」，作為公職類職業教育培訓的頭部機構，既然承諾「不過包退」，那就不只是一句大話，而是寫在合同裡、必須履行的契約。縱觀近年來中公教育在履約上的一些忸怩舉動，可以看出，類似「不過包退」的大包大攬式發展模式，或許已經走到了盡頭。 儘管這些年的招錄人數也有增長，但仍然跑不贏參加公考的人數。數據顯示，2009年至2025年，全國公考報名人數從105.2萬增至341.6萬。這意味著，公考競爭越來越激烈。 當此之時，機構若仍以「不過包退」為標榜，勢必面臨著巨大的退費壓力。漂亮的營收數據背後，則是日後履約的「摳摳搜搜」。 為行業長久發展計，與其總是與學員上演類似「塌樓式互動」，搞什麼1.7萬元退17年，還不如針對公考培訓市場的新情況新變化，轉型求變，踏踏實實做好內部管理，目標更精準，路徑更務實，讓每一單培訓都物有所值，而不再搞粗放式大包大攬。 這也提醒市場監管應該採取更有針對性的措施。早在2021年，教育部等6部門就通知要求，校外培訓預收費須全部進入資金託管專用帳戶。對諸如公考費用等資金管理，也應納入相應的制度化管理。比如，可以建立統一的預付費監管平臺，方便消費者在該平臺查詢培訓機構的資金託管信息等。 說到底，針對公考培訓的問題，行業要有自律，學員要有理性，監管要將其納入制度化框架，這個規模不小的市場也才能成為一個健康、長遠發展的市場。 □胡棲安(媒體人)
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