中新健康丨中疾控專家：加強部門間合作，將體重管理融入各項政策
2025-10-22 11:24 1,138次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
衢州8月10日電 (記者 陳溯 左宇坤 吳君毅)在浙江衢州常山路裡坑村的山上，有一座高几十米的「麵包窯爐」，這裡烤制的麵包香氣撲鼻、鬆軟可口，每到節假日就有不少遊客前來品嘗打卡。事實上，這座「麵包爐」曾是一個石灰窯。如今，路裡坑村立足特色資源稟賦，將閒置資源變廢為寶，讓村民們吃上了生態飯。 浙江衢州常山路裡坑村曾經的「石灰窯」如今變身「麵包爐」。記者 陳溯 攝 8月的一個早晨，在路裡坑村「羊棚咖啡」工作的村嫂曾美君調製出了一杯柚香咖啡，曾美君今年50歲，是土生土長的路裡坑村人。回憶起曾經的家鄉，她用「漫天的灰塵」形容，「以前村子裡到處都是灰濛濛的，家家戶戶都燒石灰，環境汙染嚴重」。 20世紀90年代，路裡坑村是遠近聞名的「石灰村」，三衢山腳下，100餘座石灰窯晝夜不停地燒制石灰，石灰產業也曾是當地的支柱產業。 2000年前後，響應國家環保號召，村子的石灰窯陸續關停，石灰窯的關停，讓整座村子陷入沉寂，年輕人陸續出走他鄉，只留下荒廢的礦坑和孤獨的老人。 近年來，在「綠水青山就是金山銀山」理念指引下，沉寂的村莊開始迎來生機。 常山縣輝埠鎮路裡坑村黨支部書記、主任劉志亮向記者表示，2021年，路裡坑村和文旅企業共同組建鄉村運營團隊，依託自身資源打造了一系列文旅融合項目。 記者看到，沿著路裡坑村600餘米的道路上山，曾經的羊棚變成了羊棚咖啡館，荒廢的石灰窯變成了麵包窯、窯書房，閒置農房變成精品民宿和餐飲店，曾經荒蕪的老礦坑也華麗轉身，變成「瀑布泳池」和「礦坑營地」。 8月10日，常山縣路裡坑村「瀑布泳池」。記者 陳溯 攝 劉志亮回憶道，剛開始在網上推廣項目時，有些網友並不看好這裡的發展，認為這裡太荒涼、不會有人來，「當時這些評論讓我們壓力很大，不過出乎意料的是，項目啟動後受到很大歡迎，不少年輕人到此打卡遊覽，感受路裡坑村美麗的環境和工業遺址文化。」 統計顯示，2024年以來，路裡坑村各業態共吸引遊客15餘萬人次，帶動150餘名村民實現家門口就業，促進村集體增收達600餘萬元。 曾經荒涼的鄉村在特色產業的加持下重新煥發生機，更多人開始回鄉就業創業。 「我以前在青海開店，疫情後路裡坑村引入了很多新業態，所以我就選擇回鄉就業。」曾美君說，現在村裡環境好了，發展機會更多了，回到家鄉可以一邊做自己喜歡的事一邊照顧家人。 浙江衢州常山路裡坑村，原來的礦坑變成了如今頗受歡迎的「巖洞自然餐廳」。記者 陳溯 攝 從無人問津到自帶流量，路裡坑村的轉型之路離不開「特色+文化」。 作為路裡坑村的開發者和返鄉創業者，畢業於中國美院的常山人餘家富向記者談了鄉村產業發展的感悟，「每個鄉村都有自己的一些在地文化屬性，還有一些產業特色，路裡坑村原先是一個礦坑，也有石灰窯，我們就基於這種特色發展新業態，讓遊客體驗『入坑文化』。目前國內村莊發展業態同質化比較嚴重，通過在地的文旅融合，鄉村產業發展才會有持續的生命力。」(完)
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