杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今天下午,在成都天府公園一片50米×20米的綠色賽場上,一顆浮士德球落在德國隊界內彈起,德國隊員奮力撲救卻遺憾錯過,終場哨聲隨之響起。賽場屏幕大比分定格在一個乾淨利落的3比0上。 剎那間,身著黃色戰袍的巴西隊員如旋風般從替補席衝向場地中央,將場上5名隊員緊緊圍住。他們用礦泉水代替香檳,噴灑在所有隊員身上慶祝奪冠——這一刻,巴西男子浮士德球隊等了整整16年。 2009年,巴西男子浮士德球隊首次在世界運動會站上最高領獎臺,但之後的3屆世運會,他們都在半決賽折戟。德國隊則連續在2013年、2017年和2022年世運會上壟斷了浮士德球項目金牌。 終結德國隊「四連冠」夢想的慶祝方式有很多。夕陽下,隊員們瘋狂嘶吼、擁抱。而此時,巴西隊隊長加布裡埃爾·赫克獨自躺在草地上,用手臂遮住眼睛,進入了自己的世界…… 就在巴西隊首次登頂世運會的前一年,年僅8歲的加布裡埃爾就在父母——這對曾經的浮士德球運動員的言傳身教下,與哥哥一同開啟了他們的浮士德球之旅,並從此愛上了這個項目。從2014年開始參加世青賽,再到2019年首次代表成年國家隊出戰,加布裡埃爾至今積累了十餘年的大賽經驗。 2022年,加布裡埃爾第一次踏上世運會徵程帶回一枚銅牌,從那時起,他就把目標對準了2025年成都世運會。 「我們的隊員都不是職業運動員,大家都是一邊讀書或工作,一邊在國家隊訓練。」加布裡埃爾現在在大學裡就讀體育教育專業,同時還在巴西浮士德球俱樂部當教練,並參與大學沙灘網球青訓項目。 從今年3月開始,加布裡埃爾在學業之餘,開始抽出大量晚上和周末的時間參加國家隊集訓。平衡學業、工作與訓練,於他和隊友而言已經是習以為常的事情。加布裡埃爾坦言,隊員們能夠在緊湊的生活節奏中堅持下來,源於對浮士德球瘋狂的熱愛。「歐洲選手有系統的訓練和完善的保障,但是我們從隊服、飲食、交通等各方面都需要自籌經費。我們付出了一切心血,所以我們比他們多一份破釜沉舟的決心和拼勁。」 巴西男子浮士德球隊教練貝克爾·奧古斯託4年前來到國家隊執教,他對記者說:「今天拿到冠軍的這批球員,是我們傾注全部心血培養的新生代球員。他們當中很多人都經歷過上屆世運會失利的刺痛,作為教練,我的任務是將那份遺憾轉化為動力。」 巴西男子浮士德球隊還把部分勝利歸功於巴西女子浮士德球隊。因為就在男子決賽開始前,巴西女子浮士德球隊就在同一片賽場上上演了一場逆轉好戲。巴西姑娘們在0比2落後的情況下,奮起反擊連下3局打敗勁旅瑞士隊奪得了冠軍。這也是巴西女子浮士德球隊在世運會歷史上的首枚金牌。 「巴西有非常多的浮士德球俱樂部,我們國家隊的男女運動員們都在同一個俱樂部訓練,大家都是一家人,彼此激勵,我們的血液裡都流淌著巴西隊永不放棄的精神。」巴西女子浮士德球隊運動員雅克·塞西莉亞說。 「成都是我們的福地,比賽結束了,我們終於可以在這座熱情的城市裡好好逛一逛,我還要買紀念品帶回巴西給俱樂部的孩子們分享我們的喜悅。」加布裡埃爾說。回到巴西,雅克會回到她的律師事務所工作,加布裡埃爾也會繼續他的學業。他說:「非常肯定的是,我們永遠不會停止浮士德球訓練,讓我們在下一個國際賽場見面吧。」 (本報成都8月13日電)
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