從校園到職場 就業服務不斷線（高校畢業生就業服務在行動）
2025-10-30 21:26 4,384次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)阻塞性睡眠呼吸暫停(OSA)是一種常見的睡眠呼吸障礙疾病，其核心病理機制是患者睡眠期間上氣道完全或部分塌陷，伴有血氧飽和度下降和/或微覺醒。 「在全球範圍內，OSA發病率很高。」復旦大學附屬中山醫院呼吸科專家李善群教授11日對記者解釋，「對普通民眾而言，OSA最直接的表現就是打鼾和憋氣，但其對健康的危害非常大」。 「長期抽菸喝酒者、年老體弱者發病率很高，女性更年期、絕經期以後也容易出現OSA。」李善群介紹，肥胖患者OSA會加重。此外，鼻炎、鼻竇炎等問題都是導致OSA病情加重的危險因素。「其實，肥胖等疾病的發生與OSA互為因果關係。」這位專家解釋，一方面，OSA病人容易引發肥胖。因為OSA帶來的長期缺氧引起全身代謝異常，容易出現糖原累積、脂肪堆積，進而導致肥胖。另一方面，肥胖患者更容易伴有OSA。因為在全身脂肪、皮下脂肪堆積的同時，口咽部脂肪堆積容易導致呼吸暫停和呼吸氣流不暢。根據睡眠期間每小時呼吸暫停或低通氣事件發生次數(AHI)，OSA嚴重程度可分為輕度(>5次)、中度(>15次)、重度(≥30次)。 李善群教授與患者溝通病情。(記者 陳靜攝) 他為記者分享了相關病例，在臨床診療中，他曾遇到一位50歲上下的男子，不到1.6米的身高，體重超125公斤，曾嘗試各種減肥方法，均無效果。後來，醫生為該名男子開展聯合治療，在OSA緩解的同時，減肥有明顯效果。 在採訪中，關於更年期女性易罹患OSA問題，李善群介紹，這是性別差異，和女性更年期以後激素分泌異常有關。這位專家進一步解釋，女性進入更年期後，因為性激素分泌異常，可能會出現焦慮、緊張，心血管疾病等問題。性激素差異變化也是導致氣道塌陷、鬆弛的原因，是引發OSA的重要因素。 「OSA容易引發全身各個系統的毛病。」身為復旦大學附屬中山醫院呼吸科臨床專家的李善群教授舉例，嚴重的OSA會誘發或加劇發生心血管疾病、腦血管疾病，導致病情進一步惡化，甚至夜間猝死。 中國OSA患者人數眾多，OSA引發全身各個系統器官疾病後，後期會出現診斷困難，治療費用居高不下。「因此，我們要及時防治OSA。」李善群教授說。據悉，數據顯示，中重度OSA患者中，只有三分之一接受治療。關於造成診斷率低、治療率低的原因，這位專家坦言，患者及家人對OSA的相關知識了解不足、對症狀不重視。「科普相關知識十分重要。」他強調。 他同時指出，在臨床上，伴有相關併發症的OSA患者常會因併發症到相關科室就診，相關科室的部分醫務人員對OSA與併發症的關係重視不足，進而可能耽誤患者治療。比如：遇到諸如難治性、頑固性胸悶氣喘，頑固性心律失常等不明原因的病症時，醫生在對其進行全面評估時，應該重視患者肥胖、鼾症及夜間呼吸暫停的問題，必要時前往呼吸科睡眠中心接受診治及呼吸睡眠檢測，進而早期篩查診斷，避免患者發生OSA相關的危險病情惡化。 在採訪中，這位專家十分強調多學科協作。他說：「在人的生命周期裡面，或多或少會出現健康問題，而有些疾病並不是單一學科就能夠治好。因此，在OSA和相關慢病的治療中，多學科協作十分重要。」 「關於OSA的治療，改變抽菸、喝酒、暴飲暴食等不良習慣，在控制飲食的同時加強運動鍛鍊等是一個方面。」李善群教授介紹，「對有鼻炎、心血管疾病、高血壓等合併症的OSA患者，我們採用聯合治療。對輕度、中度病人，我們可以用體位治療，比如：病人側臥睡眠，用口腔矯正器等。呼吸機是治療OSA的有效方式」。但在實際生活中，因為種種原因，呼吸機的普及度、使用率並不盡人意。26歲的患者張先生告訴記者，戴著呼吸機睡覺並不舒服，出差的時候尤其感覺不便，特別期待有藥物能夠幫助他少打鼾、順暢呼吸。他希望更方便地治療疾病。 張先生說，自己經常覺得疲勞，白天昏昏欲睡，注意力很難集中，工作效率下降，也不敢長時間開車。家人反映他晚上打呼嚕特別響，有時候還會在打鼾過程中停一下再喘氣。在體檢中，醫生發現張先生有高血壓傾向，並告知可能與OSA有關。在家人催促下，張先生來醫院就診。通過睡眠監測，張先生的OSA已是中度。 李善群教授告訴記者，他為張先生開出了相關創新藥治療處方。據介紹，此次李善群教授開出的藥物在全球高水平的臨床研究中被證實：其在減輕肥胖合併OSA患者體重的同時，極大改善了OSA病情，患者的生活質量包括運動能力、活動能力、學習及工作效率大幅提高。這次醫生給張先生開了可以注射的藥物，讓張先生很開心。李善群表示，在各種藥物和非藥物方式的幫助下，OSA患者能夠獲得良好的生活質量。(完)
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