推動城鄉教育均衡發展 2025民盟「燭光行動」啟動
2025-11-08 02:31 4,368次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月14日電(林波 孫琳茹)「呼籲恢復杭州北宋『第一勝地』有美堂。」近日，作者與浙江大學歷史學院副教授、中國古代史研究所副所長陳志堅一同探訪了位於杭州吳山的有美堂遺址。在探訪過程中，他呼籲重新修復有美堂。 有美堂建於北宋時期，其名取自宋仁宗的《賜梅摯知杭州》：「地有湖山美，東南第一州」。 當年，梅摯擔任杭州知州(市長)，宋仁宗遂作此詩。梅摯精心挑選詩中「有美」二字，在杭州吳山上興建了有美堂。 沿著吳山拾級而上，作者一行來到了有美堂遺址前，一塊《有美堂記》石碑靜靜佇立。 近日，位於杭州吳山的《有美堂記》石碑。 倪佳藝 攝 「獨所謂有美堂者，山水登臨之美，人物邑居之繁，一寓目而盡得之」……石碑上刻的正是唐宋八大家之一的歐陽修所寫的《有美堂記》。當年，梅摯為紀念有美堂的落成，六次誠邀歐陽修撰寫碑文。歐陽修應允後揮筆寫下這篇共560字的《有美堂記》。 近日，《有美堂記》碑文內容一景。 倪佳藝 攝 「這篇文章不僅描繪了杭州的繁華，更讚頌了吳越國『納土歸宋』的歷史功績，也是杭州歷史上最重要的文獻之一。」陳志堅如是說。 為使這篇佳作得以更完美地呈現，梅摯又邀請宋代書法四大家之一的蔡襄，用其精湛的書法將碑文謄抄一遍，並刻於石碑之上。 「文章與書法相得益彰，共同鑄就了這一文化瑰寶。」陳志堅說，令人惋惜的是，蔡襄寫的《有美堂記》碑文在南宋時期不幸湮滅於歷史的長河之中。 近日，從杭州吳山遠眺一景。 倪佳藝 攝 有美堂位於吳山最高處，左牽錢江右攬西湖，湖光山色和十萬人家，盡收眼底。 有美堂建成後，迅速成為文人雅士的聚集地，歐陽修、梅摯、蔡襄、蘇軾等人皆與有美堂頗有淵源。 北宋曾經在杭州任職的蘇軾對有美堂情有獨鍾，在此留下了諸多傳世佳作。雨中，他揮毫潑墨，寫下《有美堂暴雨》——「天外黑風吹海立，浙東飛雨過江來」，此句氣勢磅礴，被贊為「蘇詩中清雄之作」，生動展現了暴雨來襲時的壯闊景象。 蘇軾好友陳襄在調離杭州前，曾在有美堂設宴告別。蘇軾寫下了《虞美人·有美堂贈述古》，表達對陳襄依依惜別之情，「湖山信是東南美，一望彌千裡。使君能得幾回來？便使樽前醉倒更徘徊」。 對於有美堂的修復，學界早有關注。杭州社科院副研究員魏峰曾提出頗具建設性的方案：從蔡襄存世的書法作品中集字，對有美堂和石碑進行修復。 陳志堅非常支持這一建議，他認為恢復北宋時期的有美堂意義深遠，「有美堂不僅是杭州北宋時期第一風景勝地，也是杭州第一人文勝地。」(完)
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