第九屆「一帶一路」青少年創客營與教師研討活動在銀川啟動
2025-11-29 12:27 1,238次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
洱海是雲南第二大高原淡水湖，也是大理人的母親湖，承載著無數人的鄉愁記憶與情感。上世紀80年代起，由於過度開發利用，洱海水質急劇下降。 2015年1月，習近平總書記來到大理，在洱海邊「立此存照」，並殷殷囑託：一定要把洱海保護好，讓「蒼山不墨千秋畫，洱海無弦萬古琴」的自然美景永駐人間。 十年間，洱海經歷了一場華麗的蛻變。 大理州在洱海流域建成汙水處理廠20座， 5700多公裡汙水收集管網，初步構建起覆蓋全流域的生活汙水收集處理體系。129公裡環湖生態廊道全線貫通，為洱海構築起一道綠色生態屏障。 如今，洱海流域27條主要入湖河流水質優良率達到100%；洱海水質連續多年穩定保持優良水平，水環境、水生態持續改善，一度消失的海菜花又重新點綴於湖面之上。 青山為證，綠水為憑。在習近平生態文明思想指引下，洱海保護不斷從「一湖之治」向「流域之治」和「生態之治」轉變，繪就蒼洱之畔人與自然和諧共生的美好願景。大理人的鄉愁記憶，正煥發出新的光彩。 總監製丨閆帥南 王姍姍 監 制丨郭峰 馬麗君 編 導丨張偉浩 趙言言 記 者丨李常明 攝 像丨陳雷 趙志偉 編 輯丨官真 王蕭宇 毛卉 劉霄 協 拍丨總臺雲南總站 大理州融媒體中心 大理市融媒體中心
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