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2025-10-24 11:55 8,426次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電 (高志苗)記者8日從上海證券交易所獲悉，7月上交所以「普惠眾享」為主題，開展了143場「以投資者為本，重回報促發展」滬市ETF主題活動，譜寫普惠金融大文章。 據悉，活動精準對接居民財富管理需求，覆蓋全國19個省市自治區、51座城市、逾410萬人次，整體呈現出服務覆蓋面廣、投資者獲得感強等特點，得到了投資者與市場機構的認可和參與。截至7月底，上交所上市的ETF數量達719隻，規模超3.3萬億，其中紅利ETF、債券ETF規模分別超1400億元、3700億元，今年以來滬市ETF資金淨流入已超4000億元。 上交所在普及性活動中強化紅利、低波、債券等普惠型ETF產品的推廣，推動ETF產品和服務惠及更廣泛投資者群體，持續培育理性投資、價值投資、長期投資的理念。一是開展36場走進地縣級市活動，覆蓋鄂爾多斯、遂寧、鶴壁、永州、寶雞等ETF有發展潛力地區，直面當地投資者與證券從業人員，重點普及ETF作為資產配置工具的經濟功能和長期投資價值。二是通過金融夏令營等形式走進高校，面向資本市場未來的主人翁提供ETF相關知識，面向資本市場未來的文化建設提供價值觀和方法論。三是下沉開展9場走進社區活動，暢通ETF市場服務的毛細血管，進一步拓寬滬市ETF市場推廣的深度和廣度。(完)
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