（活力中國調研行）湖北祥雲灣搶救性遷移古建 打造「活態建築博物館」
2025-10-28 23:29 7,783次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廈門8月12日電 (吳冠標)「漢服、南音、建築......在這裡，我感覺到人們和傳統文化仍保持著密切聯繫。」義大利音樂劇《神曲》男主角但丁飾演者安東內洛·安焦裡洛12日在廈門表示，他對閩南文化很感興趣，也期待義大利和中國能展開更多藝術交流。 當天，音樂劇《神曲》的主創及主演們亮相位於福建廈門的「嶼見閩南·時光幻境」景區。該景區是中國首個閩南幻境主題景區，致力於以沉浸式體驗打造「全球閩南文化之窗」。 現場氣氛熱烈而融洽。《神曲》主演與臺灣知名南音藝術家卓聖翔同臺表演，義大利歌曲《我的太陽》與「古音樂活化石」南音交相輝映。《神曲》主演們還拿起南音樂器「拍板」嘗試演奏，與觀眾互動，跟著學習「土筍凍」「海蠣煎」等閩南語詞彙。 8月12日，義大利音樂劇《神曲》的主創及主演們與臺灣南音藝術家卓聖翔同臺交流。 吳冠標 攝 「在演唱《我的太陽》時，現場觀眾反響熱烈，我能感受到他們對這首義大利名曲的喜愛；而南音的獨特韻味，也深深吸引著我。」《神曲》皮耶爾飾演者安東尼奧·索倫蒂諾說。 據悉，作為2025年中意建交55周年的重要文化交流項目，音樂劇《神曲》將於8月14日至17日在廈門閩南大戲院上演，帶領劇迷們展開從「地獄」到「天堂」的心靈遠行。 「《神曲》是義大利文化的瑰寶，期待中國觀眾能通過字幕、音樂和表演，感受到其中的力量。」安東尼奧·索倫蒂諾希望音樂劇《神曲》能成為連接兩國人民的藝術橋梁，讓兩國的文化在交流中相互借鑑學習。(完)
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