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2025-11-16 14:23 1,297次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 應妮)記者8日從新華書店總店獲悉，「抗戰書屋」揭幕儀式於8月7日在河北省邯鄲市涉縣八路軍一二九師紀念館舉行。 「抗戰書屋」內景。 主辦方供圖 「抗戰書屋」坐落於八路軍一二九師紀念館園區內，是一個濃縮紅色記憶的文化空間。書屋以「新華書店紅色基因傳承」為核心主題，分設「延安星火」「太行丹鉛」「走向全國」「題壁星辰」四大展覽區與開放式閱讀區。「抗戰書屋」致力於建成紅色文化傳承重要基地和愛國主義教育創新實踐平臺。 中國出版集團董事長、黨組書記黃志堅為「抗戰書屋」揭幕。他在致辭中指出，中國出版集團願與邯鄲、涉縣開展更多文化合作，更好地宣傳邯鄲文化品牌，更好地服務革命老區文化建設。 中國新華書店協會理事長、新華書店總店黨委書記、執行董事任江哲介紹，1942年1月，華北新華書店總店在左權縣成立。同年7月，《新華日報》(華北版)遷駐涉縣桃城，華北新華書店總店隨同遷駐。這些歷程，奠定了新華書店與涉縣的不解之緣。建設「抗戰書屋」旨在梳理紅色文脈，打造後人讀懂抗戰、銘記初心的文化地標。 為充實紅色文化展陳，中國出版集團捐贈圖書2000冊、河北出版傳媒集團捐贈圖書1000冊、中國人民抗日戰爭紀念館捐贈圖書1000冊。捐贈圖書涵蓋抗戰歷史研究專著、紅色經典作品及新華書店珍貴文獻，豐富了書屋展陳內涵與歷史深度，為公眾了解抗戰歷史、感悟紅色精神提供寶貴資源。 活動由新華書店總店有限公司、中共涉縣縣委、河北省新華書店有限責任公司、八路軍一二九師紀念館主辦，中國出版集團、中共邯鄲市委、河北出版傳媒集團、中國人民抗日戰爭紀念館共同指導。(完)
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