文博公開課丨中共「實事求是」思想路線萌芽何處？
2025-11-22 00:23 2,736次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月11日電 臺灣8月23日將舉行第二輪「大罷免」投票，涉及7名國民黨「立委」，同日還將舉行由臺灣民眾黨發起的「核三延役案」投票。親綠民調機構「臺灣民意基金會」11日公布的民調顯示，僅31.7%的臺灣民眾贊成「大罷免」，不贊成者達61.4%。與上月相比，反對「大罷免」的臺灣民眾新增260萬人。 綜合中時新聞網、聯合新聞網等臺灣媒體報導，民調數據顯示，針對「大罷免」的態度，16.9%的民眾表示「非常贊成」，14.8%認為「還算贊成」，24%持「不太贊成」態度，37.4%明確「一點也不贊成」。不贊成者比例較贊成者高出29.7個百分點。若聚焦新北市、新竹縣等罷免區域，不贊成比例更高，較贊成者高出37.6個百分點，顯示主流民意傾向反對「大罷免」。 投票意向方面，75.4%的民眾表示將參與投票，其中罷免區域民眾的投票意願更高達77%。疊加同日「核三延役案」投票影響，此次「大罷免」投票率預計不低於50%。「臺灣民意基金會」董事長遊盈隆表示，反對「大罷免」的社會主流民意更趨強大。 本次民調於8月4日至6日進行，調查對象為臺灣20歲以上成年人。抽樣方法採用固定電話與手機結合的雙底冊抽樣法，調查有效樣本共1079人。(完)
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