西成鐵路尖扎黃河特大橋施工項目「8·22」重大垮塌事故調查組成立
2025-10-27 17:34 3,589次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電(陳小雨)2025北京博物館季研學月啟動儀式8日在孔廟和國子監博物館舉行。本次活動以「博物館研學 開啟求知新旅程」為主題，由北京市文物局與北京市教委聯合主辦，聯動全市各區多家博物館，通過多元化研學活動推動文博資源與教育體系深度融合，讓青少年在沉浸式體驗中觸摸歷史溫度。 2025北京博物館季研學月啟動儀式。陳小雨 攝 讓博物館成為「第二課堂」的核心陣地 啟動儀式上，北京市文物局黨組成員、副局長褚建好強調，博物館作為城市文化名片，需充分挖掘首都文博資源優勢，以嚴謹的學術態度設計課程，通過「博物館+演藝」「博物館+科技」等創新形式，讓青少年在參與中收穫知識與文化自信，各博物館要聚焦青少年需求，杜絕碎片化歷史解讀，真正讓博物館成為提升精神素養的「活課堂」。 主題遊線解鎖京城文化密碼 活動現場，東城和西城區文旅局分別發布了特色研學線路，為公眾提供穿越時空的文化探索路徑。東城區「中軸尋寶文脈古今」以中軸線為核心，推出「中軸尋寶」「鼓韻新聲」「古今漫遊」三條線路，聯動北大紅樓、鐘鼓樓、中國鐵道博物館等點位，通過實景研學、角色扮演等形式，讓青少年領略革命歷史與古都文脈的交融。 西城區的四大主題線路則聚焦世界文化遺產與城市記憶，涵蓋大運河、中軸線、北京城文化風貌及宣南文化，串聯郭守敬紀念館、景山、李大釗故居等，帶領觀眾在胡同與古蹟中探尋歷史軌跡與報國精神。 多館聯動打造沉浸式文化體驗 當天，多家博物館也同步推介了暑期重磅研學課程，亮點紛呈。 孔廟和國子監博物館推出「詩書化育 禮樂養情」傳統文化課程、「國子尋禮」禮儀研學等活動，依託古代最高學府資源，讓青少年在AR互動與禮儀體驗中追溯國學根源；北京大運河博物館結合「看·見殷商」特展，打造「穿越時空的中國」「商王宴會尋寶記」等活動，通過手工互動、劇情解密等形式，讓殷商文明與運河文化「活」起來。 國家自然博物館以「博物館之夜—2025光韻之夜」為核心，推出光影故事、科學家講故事、夜宿博物館等活動，融合達·文西特展打造科學與藝術跨界體驗，邀請公眾踏入跨越科學與藝術、連接傳統與未來的光影奇旅。 2025北京博物館季研學月啟動儀式。陳小雨 攝 四大主題玩轉文博新體驗 為增強互動性，研學季還特別推出四大主題活動。發布《一張圖讀懂研學月動作》，匯總全市精彩活動；20家博物館限量發放「文博護照」與紀念徽章，參與答題可解鎖優惠；邀請市民以鏡頭記錄研學故事，開展「我的博物館研學」線上短視頻vlog徵集活動，共享博物館魅力。相關活動詳情可關注「北京文博」及各博物館公眾號查詢。 這個夏天，2025北京博物館季研學月將以博物館為紐帶，連接歷史與當下，讓市民尤其是青少年在行走中感悟文明，在探索中滋養心靈。(完)
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