杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
涉稅專業服務機構在幫助經營主體依法處理涉稅業務、促進企業稅法遵從等方面發揮著積極作用。然而,有部分不法涉稅中介和從業人員為牟取私利,嚴重踐踏法律紅線,個別稅務人員與不法中介勾結,共同實施違法犯罪行為,擾亂稅收秩序,妨礙市場公平競爭。 近日,山西陽泉、內蒙古興安盟、安徽滁州、黑龍江牡丹江等地稅務部門依法查處並曝光4起相關典型案件,這是稅務部門首次對涉稅中介違法違規案件進行詳細披露。 曝光「黑中介」敲響行業警鐘 稅務部門此次曝光的4起案件詳細內容中,有的不法中介機構直接實施稅收違法行為,指使其員工虛假註冊、購買空殼企業,並虛構業務鏈條虛開增值稅發票;有的為招攬業務,夥同虛開團夥辦理註冊登記、資金周轉、發票領用等全流程服務,充當虛開犯罪的「技術幫兇」;有的在被代理公司不知情的情況下,冒用被代理公司身份對外虛開增值稅發票,偷逃稅款;還有的與稅務人員內外勾結共同實施涉稅違法行為…… 集美大學財經學院教授羅昌財表示,涉稅中介違法行為的社會危害不容忽視,這些「黑中介」機構知法犯法,不僅會加劇徵納矛盾,提高全社會的稅收遵從成本,還會摧毀行業公信力。涉稅中介機構應以此為戒,堅守法律底線,回歸服務本質,以專業能力真正為經營主體創造價值。 羅昌財認為,稅務部門持續強化對涉稅中介的規範與管理,查處並曝光涉稅中介及其從業人員違法違規案件,對整個行業形成了強大震懾,維護了稅收法治公平,保障了國家稅收利益和納稅人繳費人合法權益。 涉稅中介須以誠信為本 當前,涉稅專業服務行業迅速發展,服務領域涉及經濟社會的各個方面,其執業行為的規範性直接關係到納稅人合法權益的保障。 近年來,稅務部門持續完善制度建設,全面加強對涉稅中介的規範管理。今年3月,《涉稅專業服務管理辦法(試行)》(以下簡稱《管理辦法》)出臺,明確了涉稅專業服務機構的執業邊界、行為準則和法律責任。 「《管理辦法》與已有的信息採集、信用評價、職業道德守則等文件形成閉環,實現從機構準入到執業過程的全鏈條監管,構建起覆蓋執業全流程的制度框架體系。這意味著稅務部門對涉稅專業服務機構及其人員的服務監管將更加精準規範,對涉稅專業服務機構自身的合規性提出了更高的要求。」哈爾濱商業大學教授蔡德發表示。 蔡德發認為,在涉稅專業服務合規監管時代到來的背景下,個別涉稅中介機構的違法違規行為或許能短期獲益,但其弄虛作假的行為不過是「飲鴆止渴」,最終必將面臨法律的嚴懲,得不償失。 山西省代理記帳行業協會會長、山西省稅務協會副會長李豔表示,誠信是最好的名片。涉稅服務機構應當以專業優質服務為基石、以誠信合規經營為準則,既做企業合規經營的「好幫手」,以專業能力為服務對象提供合規的涉稅服務,幫助其充分享受稅收優惠、規避稅務風險;也要守住法律邊界的「基準線」,堅決抵制任何形式的涉稅違法活動,與稅務部門共同維護稅收公平秩序,實現行業健康可持續發展。 多方協同助力稅收公平 目前,我國超1億戶涉稅經營主體中,中小企業佔絕大多數,基本都有代理記帳等涉稅服務需求。各類經營主體在依法納稅、合規經營基礎上,應增強合規意識和風險防範意識,警惕不法中介損害自身權益。 安徽財經大學財政與公共管理學院副教授鄒蓉表示,廣大經營主體在秉持合規經營原則的同時,選擇涉稅中介服務時,不能被不法中介所謂的「節稅妙招」和精心炮製的節稅騙局所蒙蔽,應全面考察中介機構的資質、信譽、專業能力和服務質量。她建議,優先選擇信用等級高的涉稅專業服務機構及相關人員。 「稅務部門通過實名認證、信用評價、動態監管等制度設計,對涉稅中介機構及從業人員提出全方位規範要求,進一步規範遏制行業亂象。對企業而言,在選擇涉稅中介時,應優先核查其是否納入稅務機關備案名單、信用等級是否達標。」內蒙古財經大學經濟學院院長劉成龍表示。 劉成龍認為,監管部門、中介機構、經營主體三方協同形成合力,方能更好地保障納稅人合法權益,助力稅收法治公平和優化稅收營商環境,為經濟社會高質量發展賦能增效。
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