推動畢節高質量發展專家指導組深入畢節！為做好這件事→
2025-10-25 06:25 5,214次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
為紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，8月5日上午，「情暖老兵-守護安康」捐贈儀式暨革命老兵走訪慰問活動在山東濰坊舉行。本次活動在退役軍人事務部思想政治和權益維護司的指導下，由中國老齡事業發展基金會聯合山東省退役軍人事務廳、濰坊市退役軍人事務局共同開展，伊利集團、騰訊SSV、愛眼公益基金會等「可持續社會價值生態圈」成員單位共同支持，以實際行動致敬革命老兵，傳遞社會各界對英雄群體的深切關懷。 本次活動共捐贈了1750臺搭載騰訊天籟AI技術的助聽器、5000例由愛眼公益基金會支持的眼病手術、1810份伊利營養奶製品及1041份關愛禮包，致力於讓老兵「看得見、聽得清、吃得好」。今年5月20日，「WISH2030美好大會暨可持續社會價值論壇」上，伊利與騰訊、聯想、愛眼公益基金會、中國老齡事業發展基金會等多家企業和社會組織，成立「可持續社會價值生態圈」。此次活動是「可持續社會價值生態圈」成員單位積極承擔社會責任，守護老兵的一次重要實踐。 守護老兵健康生活，多重關懷精準落地 老兵是國家和民族的寶貴財富，當年戰場的硝煙早已散去，但用熱血書寫的紅色歷史、不屈的精神，一直刻在我們每個人的心裡。 中國老齡事業發展基金會理事長於建偉在致辭中指出，近三年，中國老基會聯合騰訊、伊利、愛爾眼科醫院集團和愛眼公益基金會等，啟動「聽力關懷」「守護光明」「營養改善」等系列關愛老兵項目，已守護數萬退役老兵。致敬老兵，最好的方式是行動。今天的活動，是表達敬意與關懷的一個新起點，更是一個莊嚴的承諾。 作為「可持續社會價值生態圈」首屆輪值主席，伊利發揮行業優勢為老兵送去健康關懷。伊利集團山東分公司總經理趙寶成表示，讓每一位老人、特別是這些為國家流過血汗的老兵們擁有健康晚年，是伊利「讓世界共享健康」夢想裡特別重要的一部分。關愛老兵健康，營養守護是基礎。伊利特意挑選了適合老年人的產品，伊利舒化無乳糖牛奶，營養容易吸收，能夠滿足老兵對於營養健康的需求。 騰訊公益慈善基金會副秘書長張海若在發言中提到，騰訊公司堅持「科技向善」的使命願景，與伊利、愛爾眼科一起來這裡，希望以「科技+專業+溫度」的融合之力，為大家過上高質量的晚年生活提供一些助力。 愛爾眼科醫院集團山東省區CEO包樓軍也表示，將持續推進「情暖老兵守護光明」項目，響應國家號召，履行社會責任，發揮「分級連鎖」優勢，整合資源，構建「篩查-診療-隨訪」全鏈條服務機制，讓老兵享受專業可及的眼健康服務，「看得見」更多美好。 深入老兵家中走訪，傾聽老兵崢嶸故事 捐贈儀式結束後，活動參與人員分組前往革命老兵黃作卿、張榮福家中走訪慰問，現場為老兵送上關愛物資，傾聽他們的崢嶸故事。 參加過抗美援朝戰爭的張榮福老人今年已91歲高齡，仍精神矍鑠，得知有客來訪，老人親自走到門口迎接。拿出珍藏的軍功獎章，老人向大家講述起了他的崢嶸故事。16歲那年，張榮福參加了中國人民志願軍赴朝作戰。1952年，在上甘嶺戰役中，面對著敵人7個營配合飛機大炮的反攻，張榮福冒著炮火接通了指揮所聯絡的電話線。在這一戰，他榮立了三等功。 向老英雄致敬！昔日他們用身軀保衛了祖國和人民，今天我們合力來守護他們。此次捐贈覆蓋聽力、視力、營養三大核心需求，助力改善革命老兵的生活質量，讓英雄們「看得見、聽得清、吃得好」。 關愛老兵、保障其晚年生活質量，正是「可持續社會價值生態圈」成員單位響應社會需求、踐行社會責任的重要體現。未來，「可持續社會價值生態圈」成員單位將持續協同，以核心能力驅動社會價值創新，推動商業價值與社會價值「兩價融合」，實現共創價值、共享美好。(來源：中國網)
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