滬滇協作推動麗品入滬！麗江好物即將亮相第八屆上海市對口地區特色商品展銷會
2025-11-17 13:57 9,413次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
錫林郭勒8月5日電 題：「人權行動看中國·2025」內蒙古行啟動 中外嘉賓見證草原傳統產業新變革 記者 烏婭娜 「10年前我曾來過內蒙古，很高興這次來看到了變化和進步。」站在內蒙古自治區錫林郭勒大草原上，義大利新絲路促進會會長、義大利中國問題專家、註冊記者弗朗切斯科·保羅·馬林焦開心地說道。 8月4日，「人權行動看中國·2025」內蒙古行活動在錫林郭勒盟啟動。來自義大利、希臘、匈牙利、法國和中國等10餘個國家的專家學者和媒體人，將在一周的時間裡，用他們的視角記錄和傳播內蒙古在綠色發展、和諧共生領域的美好故事。 活動首日，中外嘉賓走進首放·錫林郭勒奶酪文化產業園，奶香味撲面而來。穿過長長的生產車間，透過玻璃窗，大家可以看到從「一滴奶」到「滿口香」的奶製品製作的全流程。 圖為外籍嘉賓記錄奶製品生產過程。記者 烏婭娜攝 奶製品佔據蒙古族傳統美食的「半壁江山」，2014年，奶製品製作技藝入選中國國家級非物質文化遺產代表性項目名錄。近年來，錫林郭勒盟奶製品行業經過不斷探索和實踐，在保留傳統技藝的同時，加入機械化生產，確保了食品安全的同時還能提高產量；當地企業還在奶製品口味和種類上持續創新，拓寬銷售渠道，讓越來越多的人都能品嘗並且愛上這一傳統美食。 錫林郭勒盟傳統乳製品協會會長烏蘭今年已經64歲了，她從小就跟著媽媽站在爐子前學做奶製品，如今依然在推廣奶製品機械化和標準化方面奔走。 從靠燒牛糞控制火候、手工搗攪牛奶上千次發酵，到在生產線上操控機器，剛開始很多人並不接受。 「很多純手工製作奶製品的人總覺得有了機器的加入，會失去傳統的味道，我就一點一點跟他們講，機器解決的是動能和熱能，奶製品的好味道源於高品質的奶源和製作中每一個流程對於溫度和力度的把控。」烏蘭笑著說道：「品質得到保證了，我們蒙古族的奶製品才能走得更遠。」 首放·錫林郭勒奶酪文化產業園總經理楊靜介紹：「作為集文化展示、生產加工、研學體驗於一體的現代化產業園，在這裡，傳統奶製品製作技藝與現代科技實現了有機融合。」 希臘希中文化協會副會長，文學與哲學教授喬月·碧絲芭在品嘗過蒙古族奶製品後讚嘆道：「這味道讓我很『心動』，內蒙古的奶酪和國外的味道有很大不同，非常獨特。」 圖為弗朗切斯科·保羅·馬林焦與當地牧民合影留念。記者 烏婭娜攝 在西烏珠穆沁旗牧星畜牧有限責任公司的牛舍裡，中外嘉賓感受到的是傳統產業擁抱現代科技的另一番景象。 西烏珠穆沁旗位於北京正北方，第一產業以畜牧業為主，是內蒙古重要的綠色農產品生產基地之一，也是唯一匯集內蒙古九大類型草原的地區。 成立於2024年7月的西烏珠穆沁旗牧星畜牧有限責任公司是草原現代牧業的典型代表。該公司由巴彥胡舒蘇木14個嘎查股份經濟合作社出資成立，為全旗牧民提供飼料生產、牲畜飼養、獸醫診所、民宿服務等優質畜牧業服務。 從「單打獨鬥」到「抱團取暖」，牧民們有了工作還能分紅，現代化的畜牧設施與傳統產業相得益彰。 巴彥胡舒蘇木黨委書記布仁圖格斯詳細介紹了草原生態保護與畜牧業可持續發展的創新模式，通過科學規劃牧場、推廣良種繁育、應用智能化養殖技術等措施，讓當地實現了草畜平衡和養殖效益的雙提升。 站在牛舍前，弗朗切斯科·保羅·馬林焦說：「中國和義大利的畜牧業發展有很多可以相互借鑑之處，我很開心看到這裡發展得這麼好。」(完)
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