杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月4日電 題:談到這位加拿大人,習近平稱「家喻戶曉」 「中國人民將永遠記住你們,記住世界人民為中國人民抗日戰爭作出的犧牲和貢獻!」 2015年9月2日,在中國人民抗日戰爭勝利70周年紀念章頒發儀式上,習近平總書記走到30名抗戰老戰士老同志、抗戰將領、幫助和支持中國抗戰的國際友人或其遺屬代表面前,親手為他們佩掛上紀念章。談及曾在抗戰中同中國人民並肩作戰的國際友人,總書記的話語真摯而堅定。 頒發儀式上,一個個響亮的名字穿越時空,迴響在人民大會堂金色大廳。諾爾曼·白求恩,這個在中國家喻戶曉的名字,也又一次被提起。 白求恩的堂孫馬克·威廉·白求恩接受了紀念章。這位加拿大電影人誠懇地說:「我的祖輩是中國人民的老朋友,我是中國的新朋友,我願將白求恩精神發揚光大。」 中國人民從未忘記白求恩這位老朋友。 1938年,為援助中國人民的解放事業,這位加拿大共產黨員、著名胸外科醫生不遠萬裡,率領一支醫療隊來到中國,帶來了大量的藥品和醫療器械。 到達晉察冀軍區後,白求恩率醫療隊奔走在槍林彈雨的前線,建立多處手術室和包紮所,救治了大批傷員。他還創辦衛生學校,編寫戰地醫療教材,培養了大批醫護人才;提議開辦衛生材料廠,解決了藥品不足的問題。 1939年11月12日凌晨,白求恩因搶救傷員受到感染,醫治無效病逝於河北省唐縣黃石口村。儘管與中國的緣分僅有不到兩年時間,但在生命彌留之際,他寫道:「最近兩年是我生平最愉快、最有意義的時日」。 白求恩的故事,習近平總書記曾多次談及。2013年10月,他在會見加拿大時任總督約翰斯頓時特別提到,「中國人民對加拿大人民懷有深厚的友好感情,白求恩大夫支持中國人民反對法西斯鬥爭的事跡在中國家喻戶曉」。 在共同抗擊法西斯的戰鬥中,還有許多像白求恩一樣的國際友人踏上當時戰火紛飛的中國大地,為中國抗戰勝利作出了重要貢獻。 這樣的義無反顧,中國人民始終記得。 印度醫生柯棣華、法國醫生貝熙葉、德國人約翰·拉貝、丹麥人辛德貝格、英國人林邁可、國際主義戰士漢斯·希伯、蘇聯飛行大隊長庫裡申科、美國「飛虎隊」......他們的事跡,習近平總書記曾多次動情講述。總書記還在國內外重要場合為曾幫助和支持中國抗戰的國際友人頒獎,向他們致敬。 「中國人民抗日戰爭的勝利,是中國人民同反法西斯同盟國以及各國人民並肩戰鬥取得的偉大勝利。」 「中國人民永遠不會忘記,世界上愛好和平與正義的國家和人民、國際組織等各種反法西斯力量對中國人民抗日戰爭給予的寶貴援助和支持。」 硝煙散盡,和平彌珍。以史為鑑,共創未來。 正如習近平總書記所說,「銘記歷史,不是為了延續仇恨,而是要共同引以為戒。傳承歷史,不是為了糾結過去,而是要開創未來,讓和平的薪火代代相傳。」 |出品人:陳陸軍 |總策劃:俞嵐 |策劃:吳慶才 |統籌:馬學玲 闞楓 |執筆:邵萌 |校對:孫靜波 |視覺:李伊璐 |中國新聞網「習言道」工作室出品
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