杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「搶到票了嗎?」「我又沒搶到……」10日,江蘇省城市足球聯賽(「蘇超」)第九輪多場比賽開始售票,一票難求再次成為熱門話題。 自5月開賽以來,「蘇超」迅速成為全國關注的現象級體育賽事,場場爆滿,搶票難度堪稱「地獄級」。截至第八輪,這項省級業餘足球賽事已有100多萬人次現場觀賽。從第五輪起,每輪場均觀眾都超過3萬人,最多一場有60396名觀眾。 潑天流量,通過一張張門票,轉化為更可觀的消費。江蘇省2025年上半年國民經濟和社會發展計劃執行情況報告顯示,「蘇超」前六輪比賽監測的旅遊、出行、餐飲、住宿、體育五個場景合計實現服務營收379.6億元、同比增長42.7%。 玩轉「票根經濟」,已經成為江蘇13個設區市的共識。早在端午節前,常州市就抓住「蘇超」第三輪適逢端午假期的契機,宣布全市A級景區對持揚州(第三輪客隊城市)身份證遊客免門票。短短三天時間,常州共接待揚州遊客15萬人次,中華恐龍園、淹城春秋樂園、淹城野生動物園等景區單日揚州遊客佔比超過一半。 如今,手持一張「蘇超」球票,不僅可以在主隊城市享受「吃喝玩樂」一條龍優惠,甚至能在若干天內去一些周邊城市「逛吃」。徐州市民孫先生就在6月計劃了一場「蘇超」旅行:連雲港在第四輪前宣布,6月13至15日對持「蘇超」門票觀眾免國有A級旅遊景區首道門票。他帶著孩子去連雲港好好玩了兩天,「15號回徐州為球隊加油,很完美。」 門票有限,文旅優惠政策創意無限。到徐州過「伏羊節」,去揚州感受「皮包水」和「水包皮」,在淮安西遊樂園玩個痛快,到南通吃小海鮮……隨著「蘇超」熱度提升,各地紛紛結合自身特色開啟「搶客」大戰。一些客隊城市向主隊城市市民提供文旅優惠,「反向操作」吸引客流。揚州市甚至宣布,所有主場比賽日的周末,國有收費景區對省內其他12市市民實行日間免費入園。 影響力上升,「蘇超」品牌價值也節節攀高,前來談贊助的企業絡繹不絕。聯賽官方合作商、江蘇共創人造草坪股份有限公司負責人透露,目前諮詢量、來訪量和市場機會較往年都有一定幅度的增長。初步統計,7月份國內運動草坪訂單及出貨較往年同比增長20%左右,從長遠來看,「蘇超」對公司的區域市場滲透和品牌價值提升都有不小的助力。 作為業餘聯賽,「蘇超」主打「誰行誰上」。球隊以城為名,讓市民油然而生強烈的城市榮譽感,人人聊「蘇超」,人人想看「蘇超」,也人人參與「蘇超」。 剛剛過去的這個夏天,江蘇各個城市都在上演「我為球狂」。記者近期採訪「蘇超」時發現,商場、市民廣場、景區、街區……很多「第二現場」觀者如堵。第七輪比賽,南通主場湧進26383名觀眾,而在場外188個「第二現場」觀賽的市民有近30萬。 利用「蘇超」引流成為大小商家的主動行為。燒烤店豎起大屏、小酒吧打開直播、外貿企業推出周邊T恤、非遺技藝結合上足球元素……僅賽場外的「蘇超」市集,就有攤位越來越多、品類越來越豐富的趨勢。 在南通主場、有「長壽之鄉」美譽的如皋,幾家中醫院將養生茶飲帶到集市上,引來市民追捧。「這次擺攤都是免費贈送,一方面是宣傳中醫養生文化,另一方面也是擴大知名度。」相關負責人說。 下個周末,「蘇超」又將燃起戰火。體育搭建的這座舞臺,成為推動經濟發展的一方熱土。 據新華社南京8月10日電 新華社記者 潘曄來源:中國青年報
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