杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今天上午,81歲的海軍參戰老兵、三等功臣孫灶立家中熱鬧非凡,一批和他一起在1965年同時入伍的老兵以及市、區退役軍人事務局領導手捧鮮花,一起來到楊浦區大橋街道紫華居民區,上門看望這位又一次在水中救起落水者的老戰友。雖然在7月31日上午剛跳進楊浦公園的湖水中剛救起一名年約八旬的老太,但孫老精神頭很好,看到老戰友更是格外高興。聽他說起2009年因為在和平公園勇救兩名落水者登上新民晚報頭版頭條的經歷,還說「萬一以後還有人喊救命,我還是要跳下去的」,老戰友們都伸出大拇指,為他「退伍不褪色」的精神點讚!這件令人感動的暖心事發生在7月31日上午8時許。當時,孫灶立正和老夥伴在楊浦公園健身,不想聽到有人在呼叫救命,定睛一看,原來一位老人從橋上跌落湖中,正在水裡掙扎,岸邊雖然圍著一些人,但都是老人,而落水者已經面孔朝下,情況十分危急。來不及多想,孫灶立連太陽眼鏡都沒來得及脫下,趕緊就跳入了水中,託著落水者的身體,將她送到岸邊,又在岸上群眾的幫助下,將她搬到了岸上。畢竟已是81歲高齡,再加上也有慢性病,今年2月才剛住過一次院,滿頭白髮的孫灶立在救人後面色蒼白,身體有些不適。圍觀群眾撥打120後,急救人員趕到現場,對他和落水阿婆進行初步檢查,又將兩人送往醫院進一步檢查,所幸均無大礙。因為腦缺氧不適在醫院裡輸液後,孫灶立沒有張揚,就返回了家中。經過媒體報導後,孫灶立的見義勇為事跡不脛而走,他長期以來多次救人的故事也被更多人知道。原來,早在2009年,當時65歲的他就在和平公園救下三名落水盲人,還因此登上了本報頭版頭條。他回憶說,當時他正在公園裡下圍棋,聽到呼救聲後,立刻甩掉鞋子,衣服褲子都來不及脫,衝出圍觀人群,跳進湖裡救人。以前在貴州工作時,他也曾經在水庫和河水中救過落水者。說起這次救人的事情,他說:「沒其他考慮,一想到落水的人在不停地吃水,哪怕快一秒也好,就考慮如何儘快把落水的人救上來。」他的女兒更是說,救人是父親的「愛好」,「從年輕時一直持續到80歲,還要繼續到100歲!」今天上午,市、區退役軍人事務局的領導和當年一起參戰的老戰友們聞訊趕來看望,讓孫老十分激動,老兵們聚在一堂,共同回憶著「一不怕苦,二不怕死」的革命精神,更誇讚孫老是在楊浦這個雙擁大區生活著的數萬名退役軍人「退伍不褪色」的典型代表!
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
46238
14
2025-10-25 11:16
74839
19
2025-10-25 11:16
23851
82
2025-10-25 11:16
46318
54
2025-10-25 11:16
29164
63
2025-10-25 11:16
29857
42
2025-10-25 11:16
57316
75
2025-10-25 11:16
87953
24
2025-10-25 11:16
26395
97
2025-10-25 11:16
46895
79
2025-10-25 11:16
61523
41
2025-10-25 11:16
58647
95
2025-10-25 11:16
48362
89
2025-10-25 11:16
48129
54
2025-10-25 11:16
26394
25
2025-10-25 11:16
91536
27
2025-10-25 11:16
23917
17
2025-10-25 11:16
78192
64
2025-10-25 11:16
81476
72
2025-10-25 11:16
23817
87
2025-10-25 11:16
93486
98
2025-10-25 11:16
27495
76
2025-10-25 11:16
96823
27
2025-10-25 11:16
32589
71
2025-10-25 11:16
74891
82
2025-10-25 11:16
68745
26
2025-10-25 11:16
35421
16
2025-10-25 11:16
32657
48
2025-10-25 11:16
93875
21
2025-10-25 11:16
39754
21
2025-10-25 11:16
16498
37
2025-10-25 11:16
97832
38
2025-10-25 11:16
47158
51
2025-10-25 11:16
21458
98
2025-10-25 11:16
69312
14
2025-10-25 11:16
56174
13
2025-10-25 11:16
47321
94
2025-10-25 11:16
38759
61
2025-10-25 11:16
87645
37
2025-10-25 11:16
36542
34
2025-10-25 11:16
29731
52
2025-10-25 11:16
94681
16
2025-10-25 11:16
27831
47
2025-10-25 11:16
61873
26
2025-10-25 11:16
74128
23
2025-10-25 11:16
92438
97
2025-10-25 11:16
91826
61
2025-10-25 11:16
87596
97
2025-10-25 11:16
35718
69
2025-10-25 11:16
42789
32
2025-10-25 11:16
78352
27
2025-10-25 11:16
24173
52
2025-10-25 11:16
43652
34
2025-10-25 11:16
| 山猫直播 | 妲己直播 |
| 小蝌蚪app | |
| 小草莓直播 | 雨燕直播 |
| 巧克力直播 | |
| 魅影9.1直播 | 比心直播 |
| 月神直播 | |
| 夜月直播www成人 | 雨燕直播 |
| 河豚直播 | |
| 月夜直播 | 五楼直播 |
| love直播 | |
| 茄子直播 | 夜魅直播 |
| 红桃直播 | |
| 小蝌蚪app | 青柠直播 |
| 婬色直播 | |
| 小草莓直播 | 奇秀直播 |
| 少女6夜半直播nba | |
| 优直播 | 凤蝶直播 |
| 秀色直播 | |
| 巧克力直播 | 鲨鱼直播 |
| 婬色直播 | |