【新思想引領新徵程】堅定不移推進高水平開放 與世界共享新機遇
2025-10-24 07:40 6,256次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
泉州8月7日電 題：踏歌而行數千裡，內蒙古烏蘭牧騎赴泉州開「藝術派對」 記者 奧藍 「有朋自遠方來嘛！這個道理我懂！這些飲料請你們喝，我不要錢。」在蟳埔村演出間隙買水時的一幕小插曲，讓楊壯津津樂道。 這幾日，「北疆文化絲路行」錫林郭勒盟·泉州市兩地文化交流活動在福建省泉州開展，錫林郭勒盟烏蘭牧騎隊員的「快閃巡演」是重頭戲之一。楊壯是此行的文旅推薦官，也是活動的臨時主持人。 烏蘭牧騎，蒙語意為「紅色的嫩芽」，是活躍在內蒙古廣大農村牧區的紅色文化工作隊。公開材料顯示，自1957年首支烏蘭牧騎成立以來，一代代烏蘭牧騎隊員以天為幕布、以地為舞臺，聚焦現實題材，累計創作演出1.3萬多個節目，累計行程130多萬公裡。內蒙古118.3萬平方公裡的土地上，如今活躍著75支烏蘭牧騎，錫林郭勒盟烏蘭牧騎就是其中之一。 連續3日來，烏蘭牧騎隊員們演出十餘場，商業街、廣場大舞臺、景區、博物館……處處是舞臺，表演曲目都是在內蒙古家喻戶曉的作品，馬頭琴雙人奏《萬馬奔騰》、舞蹈《頂碗舞》、蒙古族長調作品《走馬》、呼麥版本的《四歲的海柳馬》…… 圖為表演現場。記者 奧藍 攝 這也是一場藝術的盛宴。馬頭琴音樂、呼麥、長調，隊員們身上穿著的蒙古族服飾，都是國家級非物質文化遺產代表性項目，在內蒙古草原上傳承千年。 「這次帶來的節目都是精心編排的，希望用這種輕鬆活潑的快閃形式打破文化傳播的壁壘，讓更多人對北疆文化產生興趣，了解北疆文化。」劉金鐸加入烏蘭牧騎已18年，他告訴記者，他們這幾年一直在探索文化交流的新方式，無論是去偏遠的牧區演出，還是到全國各地的演出交流，都是希望把北疆文化人與自然共生的根脈講給大家聽。 演出前的準備工作很簡單。隊員們一般提前半個小時拉著拉杆箱來到現場，當音響調試成功、演出服換裝完畢、馬頭琴調好弦之後，演出就開始了。 圖為演出現場。蘇日嘎拉圖 攝 演出節奏很快，強度也很大。僅6日，從早到晚一共演了6場，每場六七個節目、大約半小時。烏蘭牧騎小分隊一行6人，有唱歌的、有跳舞的、有演奏樂器的，每個人都一專多能。 很多當地表演藝術家們也加入「快閃巡演」，帶來的木偶戲、拍胸舞等閩南特色藝術形式與內蒙古的北疆文化相互和鳴，引起現場觀眾的熱烈回應。 「能與內蒙古的文藝團體同臺，挺榮幸的。其實，我也挺嚮往這種草原文化。」泉州提線木偶劇團的楊耀鑫這次帶來了劇團經典節目《小沙彌下山》，詼諧活潑的表演方式很有人氣。他告訴記者，他幾乎每個月都有一兩次與外省文藝團體交流的機會。「(烏蘭牧騎)的歌聲舞蹈都很好，是一種比較震撼的感覺，看著自己都覺得洶湧澎湃。」 來到泉州後，隊員們入鄉隨俗，現學了閩南語流行歌曲《愛拼才會贏》，與泉州市蟳埔村的姐姐們，一同表演。 圖為演出現場。蘇日嘎拉圖 攝 演出總能吸引不少觀眾駐足，大家來自五湖四海，不少觀眾表示這是第一次認識內蒙古。 「我們踏歌而來，就是想讓更多人看到北疆大地上既傳統又鮮活的文化風景。」《頂碗舞》的舞蹈演員桑薩爾告訴記者，這是錫林郭勒盟烏蘭牧騎的隊員們第一次來到泉州，就是為了讓大家領略到這樣獨具特色的北疆風情。「對我來說，在哪表演都是一樣的。烏蘭牧騎的成立初衷就是服務群眾。在內蒙古，我們奔波在草原上；在泉州，也是為了把好節目帶給大家。」(完)
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