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2025-11-01 06:54 6,947次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南昌8月11日電 (朱瑩)「兩岸特殊教育的目標一致，都是讓特殊需求的兒童獲得平等、有尊嚴且適性的教育機會，因此展開務實交流是應有之義。」臺灣銘傳大學教授陳穎君11日在江西南昌說。 2025海峽兩岸(南昌)特殊教育研學活動開營儀式當天在此間舉行。來自銘傳大學、臺東大學、屏東大學等五所臺灣高校的師生將在南昌、景德鎮等地進行學術交流、現場教學。 孤獨症已成為導致大陸兒童精神殘疾的首要疾病。陳穎君致力於將藝術作為支持特殊兒童的媒介，她訓練並組建了臺灣首支由孤獨症青年組成的設計創作團隊，並曾數次參訪大陸，「我這次想與大陸師生探討『讓孤獨症老師帶孤獨症孩子』的課題，這是一個實驗性的想法」。 陳穎君認為，兩岸特殊教育的深度交流，不僅為教育工作者搭建寶貴的學術與實踐平臺，也讓彼此有機會互鑑經驗、共促發展。 「目前臺灣的主流特殊教育為融合教育，但如何建立評估標準？如何讀懂孤獨症孩子內隱行為的心理訴求？這是我學習中有疑惑的部分，希望通過這次學習，與大陸師生探討。」臺東大學特教系學生黃鈺宗說。 華南師範大學教育科學學院特殊教育學系主任諶小猛介紹，臺灣特殊教育發展較早，構建了較完備的特殊教育支持保障體系；大陸特殊教育發展的制度、師資培養等日益完善，尤其硬體設施、人工智慧等科技賦能特殊教育方面發展迅速。兩岸共研共建共享，將為更多特殊需求人群及家庭提供幫助。(完)
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