官方通報8歲男童在大理走失：已投入300餘人次展開搜救
2025-12-03 20:14 3,972次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
揭陽8月10日電 (郭軍 吳曉欽)粵東最大支腿式(桁架式)重型海洋牧場平臺「龍宮號」10日在揭陽海事局「海巡0965」船護航下，從揭陽前詹港電碼頭由巨型駁船「黃船XX」拖帶出運至惠來神泉海上風電場海域安全投放，標誌著粵東地區海洋漁業向智能型、規模型、環保型邁出堅實一步。 據悉，「龍宮號」海洋牧場是國家電力投資集團有限公司揭陽海洋牧場支腿式(桁架式)重型網箱試驗項目的核心裝備，平臺呈46×46×56米四邊形柱體結構，採用樁基礎固定方式，具備超強抗風浪性能，抗17級颱風設計。平臺包圍水體不小於6.5萬立方米，有效養殖水體不小於5.5萬立方米，配備自動投餌、活魚捕撈、網衣清洗、漁場智能監控等多項功能，兼具經濟性、智能性與生態環保效益。 據介紹，為全力保障「龍宮號」拖帶出運及定點投放，揭陽海事局提前謀劃，做好重點服務保障工作：一是開闢綠色通道，高效辦理項目水工許可；二是聯合港航部門、業主、施工單位等開展通航評估，指導制定拖帶、投放作業通航安全保障方案，明確作業氣象海況條件；三是出運投放期間，實現「VHF+無人機+光電雷達+海巡船」四位一體監管護航模式，提前發布航行安全信息並疏導周邊船舶有序避讓，全力保障平臺安全順利出運與定位作業。(完)
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