武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動,讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日,用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日,61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚,他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化,是一種運動神經元病,患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡,往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力,現在已無法說話、寫字,只能拄拐慢走。8月7日,在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房,醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式,為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療,延緩疾病進程;新藥可通過『對因治療』,實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹,漸凍症發病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關。其中,攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因,也是中國患者最常見的致病基因,這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成,減少毒性蛋白蓄積,從源頭減輕運動神經元的損傷,從而為患者提供治療新希望。 目前,該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示,攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後,多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物,未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄,惠及更多患者。」 盧祖能表示,漸凍症進程不可逆,早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出,所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測,因此,疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型,儘早確診並進行精準治療,控制病情,延緩進展。
武漢晚報訊(記者羅蘭 通訊員馬遙遙)一名36歲男子嘔吐、全身震顫被送往醫院,最後診斷為因長期飲酒患上了罕見的韋尼克腦病。8月10日,經武漢市中心醫院楊春湖院區重症醫學科及時救治脫險,目前已順利出院。 36歲患者魏先生(化姓)家住洪山區,半個多月前出現噁心、嘔吐,但未引起足夠重視。一周前,他突然出現四肢不自主震顫的症狀,家人將他送往武漢市中心醫院楊春湖院區救治。 急診科初步檢查發現魏先生存在嚴重電解質紊亂,詳細詢問病史後得知,他有10餘年長期大量飲酒史,且習慣於空腹飲酒。經進一步檢查,男子被確診為韋尼克腦病。 此時,魏先生嘔吐、抽搐症狀持續加重,且出現意識障礙,隨即轉入重症醫學科治療。 針對魏先生的電解質紊亂、戒斷反應及腦功能損傷,重症醫學科團隊制定了個體化方案,通過補液糾酸、補充維生素B1、鎮靜及營養支持等綜合治療,逐步穩定其生命體徵。經過三天的精心治療,魏先生震顫消失、認知功能明顯改善,順利出院。 重症醫學科主任醫師龍鼎介紹,韋尼克腦病是一種較為嚴重的神經系統症候群,由各種原因導致的維生素B1缺乏引起,可發生於任何年齡,嬰兒以2至3月齡多見,成人多為30至70歲發病,男性稍多。值得注意的是,酗酒導致的慢性酒精中毒是成年人患上韋尼克腦病的常見原因,尤其是習慣於空腹飲酒者,酒精會迅速被吸收進入血液,加速病情發展。 專家提醒,日常生活中減少酒精攝入,做到均衡飲食是預防韋尼克腦病的關鍵,有長期飲酒史的市民若出現不明原因的嘔吐、震顫或意識障礙,需及時就醫。
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