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2025-12-07 22:36 3,129次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月13日電 香港特區政府發言人13日表示，香港特區第八屆立法會選舉提名期將訂於今年10月24日至11月6日。 發言人表示，考慮相關選舉法例以及過去公共選舉的一貫做法，香港特區行政長官李家超已指明2025年10月24日為第七屆立法會會期中止的日期，其運作亦隨之終止。 8月13日，香港特區政府發言人表示，香港特區第八屆立法會選舉提名期將訂於今年10月24日至11月6日。圖為立法會綜合大樓外牆「立」字。(資料圖) 記者 李志華 攝 2025年立法會換屆選舉將於今年12月7日舉行。根據《立法會條例》，為使立法會換屆選舉得以舉行，行政長官可在立法會任期完結前中止立法會會期，以終止立法會的運作。為確保所有候選人(包括現任立法會議員)均在平等的基礎上競選，行政長官已指明第八屆立法會選舉提名期展開的日期為第七屆立法會會期中止的日期。 有關立法會會期中止日期的公告，將於8月15日刊登憲報。(完)
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