甘肅臨夏牛羊「祖業」藏「古今」
2025-12-03 21:19 6,276次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月11日電 香港特區政府警務處10日公布，日前與深圳市公安局採取聯合行動，成功瓦解一個專門偽造和販賣假演唱會門票的跨境詐騙集團，拘捕12人，檢獲400多張仿真度高或半製成的假演唱會門票，市值超過10萬港元。 警務處東九龍總區刑事部警司溫景亨表示，深圳警方日前拘捕4名男子，年齡介乎24歲至39歲，其中3人是香港人。香港警方則派出探員假扮買家，以「串謀詐騙」「管有虛假文書」「以欺騙手段取得財產」及「洗黑錢」等罪拘捕8人，包括7男1女，年齡介乎19歲至65歲。他們分別報稱是學生、家庭主婦和無業等，為詐騙集團骨幹、中介、「跑腿」和傀儡戶口持有人。 警務處東九龍總區公眾活動調查組高級督察周嘉潤表示，詐騙集團用深圳一個住宅單位作為偽造門票的場地，集團主腦負責尋找場地選址、購買印刷機器和原材料、大量印製假門票並安排在香港出售、利用社交媒體發布廣告等；中介人和骨幹成員負責往返兩地運送假門票、安排與買家交收等；最後由「跑腿」進行交收，以及傀儡戶口持有人負責接收騙款和清洗黑錢，金額由幾十萬港元至幾百萬港元不等。 警務處東九龍總區公眾活動調查組總督察陶勁笙表示，啟德體育園開幕後，每次有大型活動門票開售都會出現「搶購潮」，不法分子利用市民焦急搶票的心態兜售假門票，又加上「內部票」和「內部認購」等字眼令人上當，警方呼籲市民提高警覺，應通過官方途徑購票。(完)
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