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2025-10-21 23:02 5,623次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雲南安寧8月14日電(記者 李京澤)8月14日，中共中央政治局委員、外交部長王毅在雲南安寧會見來華出席瀾湄合作第十次外長會的越南副總理兼外長裴青山。 王毅表示，今年是中國人民抗日戰爭勝利和聯合國成立80周年，也是越南建國80周年、南方解放50周年。中越雙方在爭取民族獨立和國家解放的歲月裡肝膽相照、守望相助，結下了「同志加兄弟」的深厚情誼，在改革開放和革新事業中相互支持、攜手並進，走出了符合自身國情的社會主義現代化道路。面對百年變局，中方願同越方一道，賡續傳統友誼，加強戰略互信，落實好習近平總書記、國家主席對越南國事訪問成果，攜手構建具有戰略意義的中越命運共同體，讓中越互利合作更多惠及兩國人民，為地區和平與穩定作出應有貢獻。 王毅說，中越經貿聯繫密切，雙方要共同反對單邊主義、保護主義，維護自由貿易規則和國際貿易體制。中方支持越南建設獨立自主的經濟體系，鼓勵中國企業赴越投資興業，願同越方拓展人工智慧、數字經濟、商用飛機等新興領域合作，為越南農產品輸華和在華設立貿易促進機構提供便利，希望越方為中國企業提供良好營商環境。雙方要繼續辦好建交75周年暨「中越人文交流年」系列活動和越南青年來華「紅色研學之旅」，讓中越友好真正深入人心。 裴青山轉達蘇林總書記對習近平總書記的誠摯問候。裴青山表示，越中關係發展強勁，兩國高層互訪頻密，務實合作深化，地方交往、人文交流活躍，多邊協調卓有成效。越方願同中方共同規劃好下半年兩國高層交往，提升貿易投資、鐵路聯通、執法安全、科技創新等領域合作水平，推動取得更多成果。當前國際地區形勢發生複雜變化，越方期待同中方保持戰略溝通，加強團結合作，在多邊平臺相互支持，共同維護地區和平穩定。越方高度重視瀾湄合作，讚賞中方所作貢獻，願同各方共同努力，確保此次外長會取得圓滿成功，為領導人會議做好準備。 王毅說，瀾湄合作十年成果斐然，各方要總結經驗，籌備好領導人會議，推動合作進入新階段，邁上新臺階。 雙方還就南海問題等交換了意見。(完)
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