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2025-11-16 08:30 7,536次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
美國向印度揮出了一記「重拳」。 7月30日，川普公開稱印度經濟「已經死了」。8月6日，他籤署行政令，以印度「進口俄羅斯石油」為由，對其輸美產品徵收額外的25%關稅。 根據7月31日的另一道行政令，從8月7日起，美國開始徵收第一輪25%的關稅。兩輪疊加後，印度輸美商品稅率升至50%。 國際評級機構穆迪認為，這一懲罰性關稅將對「印度製造」構成嚴峻挑戰。 2024年，美印雙邊貿易總額約為1300億美元。印度對美主要出口產品包括藥品、汽車零部件、電器產品和寶石。若懲罰性關稅全面生效，印度製造業競爭力將受到削弱。彭博經濟研究估計，印度GDP增速或因此放緩0.9個百分點。 印度總理莫迪曾對爭取美印經濟合作抱有幻想。出於地緣政治考量，這些年來美國政府一直在拉攏印度。跨國公司亦看好印度的增長趨勢，因其擁有年輕的人口結構、保持政治穩定。 但這場突如其來的關稅風暴，打破了這種默契。 針對「死亡經濟體」的諷刺，莫迪號召民眾支持國貨。外部壓力正炙烤著他已推行十餘年的核心經濟議程——「印度製造」(Make in India)。 「印度製造」的標識。 該計劃於2014年啟動，目標是到2025年將製造業佔印度GDP的比重提升至25%，打造全球製造中心。旗艦級項目「生產關聯激勵」(PLI)計劃，旨在扶持汽車、電信、半導體等領域，同時吸引外資、優化產業結構。 最初幾年，蘋果、富士康等頭部企業紛紛在印設廠，印度逐步成為全球第二大手機生產國，產業集群開始成形，「印度製造」似乎正在起飛。 但隨著時間推移，「硬幣的另一面」逐漸顯露。 媒體披露，除手機與藥品外，其他產業推進緩慢。部分參與企業遲遲未能動工，補貼發放比例不足8%。官方也開始放風：該計劃可能調整或終止。 路透社統計顯示，PLI計劃實施後，印度製造業的GDP佔比反而從15.4%下降至14.3%。 富士康在印度的一家工廠。 問題的根源，指向印度更深層的結構性問題。 在旁遮普邦，一個耗資超過200億盧比的鐵路建設項目，啟動近40年仍未完全竣工。土地徵用、環保審批、公用設施遷移……種種障礙環環相扣，施工進度一再拖延。 這並非孤例。 據《印度時報》披露，目前全國近580個國家公路項目面臨延期，270多個項目獲批後，因土地問題遲遲未能招標開工。 印度《經濟時報》直接點明印度製造業發展的瓶頸——工業基礎設施、物流和交通運輸不足，阻礙高效供應鏈形成；監管複雜、土地徵用緩慢、企業技術落後也構成掣肘；儘管勞動力規模龐大，但先進位造業存在技能錯配，職業培訓水平亟待提升。 如今，美國關稅政策與這些結構性問題疊加，令「印度製造」道阻且長。 美國是印度最大的出口市場，約佔印度出口的18%。凱投宏觀預計，美國加徵關稅可能致印度2025年至2026年的經濟增速從預期的7%降至近6%，嚴重削弱其製造業吸引力。 以電子製造業為例，蘋果公司原計劃到2025年將全球25%的iPhone產能轉移至印度，如今卻被迫加速向美國出貨，以規避高關稅風險。印度原本寄望的「供應鏈轉移紅利」尚未完全兌現，就面臨被關稅壁壘阻隔的可能。 莫迪的「世界第三大經濟體」願景，與那條「40年未竟的鐵路」所代表的現實，形成了鮮明對照。 要擺脫「死亡經濟體」的標籤，不論口號還是喊話，都遠遠不夠。印度須頂住內外壓力，真正拿出推動結構性改革的決心與舉措。 (「三裡河」工作室)
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