杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
7月31日,中午時分,桐梓縣茅石鎮茅壩社區,一陣誘人的飯菜香從「民生合約食堂」裡飄散開來。 幾張方桌旁,76歲的重慶遊客劉斌正和老友們吃得津津有味。十塊錢,一份熱乎、地道的家常菜下肚,老人滿足地豎起大拇指:「味道好,服務更好!再不用自己開火,朋友來看我,都領到這兒,省時省錢還體面!」 食堂裡,負責人李松穿梭在避暑客、環衛工和本地村民之間,臉上笑意盈盈:「敞開大門辦食堂,解了大家『吃飯難』,也鼓了村集體『錢袋子』,雙贏!」 這熱氣騰騰的場景,源於茅石鎮去年5月的一個暖心決定。為回應群眾和如潮湧來的避暑遊客的「餐桌期盼」,特別是方便鄰近的重慶、四川遊客,鎮政府將原本只對內服務的機關食堂,「變身」為面向所有人的便民餐廳。一頓美味、實惠、便捷的飯,成了連接幹群的溫馨紐帶。 時鐘指向11點,食堂漸漸熱鬧起來。前來就餐的幹部、趕場的村民、遠道而來的避暑遊客,端著餐盤,自然而然地圍坐在一起。四菜一湯,食材多是本地鄉親種的生態菜、養的跑山雞。大家邊吃邊聊,歡聲笑語在食堂裡迴蕩。 重慶市九龍坡區的「老避暑客」李麗感觸最深:「在這兒避暑八年了,去年食堂開放我就成了常客。吃得放心安心不說,書記、鎮長常端著碗坐旁邊一起聊家常,那份親民勁兒,心裡暖!」 過了飯點,流動水果攤販王斌和同伴匆匆趕到,試探著問還有沒有飯菜。值班的李松迎上來:「快餐沒了,給您二位現炒個蛋炒飯,一人十塊,行不?」王斌一聽,連聲說好:「經濟實惠,這服務太周到了!」一碗簡單的蛋炒飯,解了奔波者的飢腸轆轆,也暖了人心。 高橋鎮的何遠強,每次趕茅石場的清晨總是格外忙碌。以前,臨近中午肚子咕咕叫,要麼忍著餓回家,要麼隨便買點乾糧對付。 自從有了社區食堂,他的趕場節奏都變了。「喏,你看這背簍。」他拍了拍身邊裝得滿滿的竹背簍,「賣完山貨正好飯點,幾步路走進來,十二塊錢!」他指著餐盤裡油亮的紅燒肉、翠綠的炒時蔬、噴香的米飯和一碗飄著蛋花的番茄湯,滿足地扒了一大口,「三葷兩素一個湯,熱乎乎、香噴噴,比家裡做得也不差!吃飽了,下午還能精神頭十足地再轉兩圈,多賣點貨。這食堂啊,就是我們趕場人的『加油站』!」他黝黑的臉上笑容綻開,額頭的汗珠在食堂明亮的燈光下閃著光。 對於茅石水泥廠工人王文生來說,轟鳴的機器和飛揚的粉塵構成了他工作的日常。以前吃飯是老大難,帶飯盒容易涼,廠門口小攤又擔心不衛生。「現在可省心了!」他穿著沾了些許灰漿的工裝,剛下早班就直奔食堂。打上一份熱氣騰騰的飯菜,找個靠窗的位置坐下。 「瞧這青椒炒肉絲,肉片給得實在;這豆腐燉得也入味。」他邊吃邊說,「廠裡三班倒,食堂三餐都開著,不管我啥時候下班,推門就有熱乎飯吃。乾淨、味道好,十塊錢一頓,比在外面瞎對付強多了,工資都能多攢下點給家裡。」食堂明亮的燈光和整潔的環境,洗去他一身疲憊,吃得格外舒心。 縣市場監督管理局燎原分局局長蔡曉志,這天到茅石鎮檢查工作,結束時已過飯點。同行的同事嘀咕著:「看來又得找地方隨便吃點,或者回局裡吃了。」蔡曉志擺擺手:「不急,帶你們去個好地方。」他熟門熟路地領著大家走進社區食堂。「蔡局,您來啦!今天有剛燉好的酸湯蹄髈!」工作人員熱情招呼。蔡曉志熟練地掃碼支付,12元一份的快餐很快端上桌。 「嘗嘗,地道的桐梓風味。」他對同事們說,「以前下鄉,吃飯最頭疼,要麼麻煩接待單位,要麼自己找地方,費時費錢還可能浪費。現在多好,花12塊錢,跟大伙兒一樣吃頓乾淨熱乎的工作餐,省心、體面、不搞特殊化,還杜絕了『舌尖上的浪費』。這便民舉措,是真辦到我們心坎裡了,值得推廣!」他言語間滿是讚賞。 食堂的開放,不僅暖了食客的胃,更點亮了鄉親們家門口的希望。茅壩社區的楊玉霞,天蒙蒙亮就挎著竹籃走進了自家菜園。 沾著露水的茄子紫得發亮,頂花帶刺的黃瓜鮮嫩欲滴,翠綠的生菜水靈飽滿。「這些都是給『民生食堂』備的!」她手腳麻利地採摘、分揀,臉上是掩不住的笑意。「以前種了菜,得趕早拉去集市,賣不完蔫了就虧錢。現在好了,跟食堂籤了約,每天按量送,價格公道還現結!」她小心翼翼地把一筐筐新鮮蔬菜搬上三輪車,送往食堂後廚。 「一年下來,光給食堂供菜就能穩穩噹噹掙三萬多塊!」楊玉霞算著帳,眼角的皺紋都舒展開,「這可比以前強多了,銷路不愁,心也安了。」 食堂負責人李松一邊仔細驗收著帶著泥土芬芳的蔬菜,一邊感慨:「我們堅持優先採購本地生態農產品。楊大姐她們的菜新鮮、無公害,這就是我們食堂的底氣!這份從田間地頭直達餐桌的『鮮』氣,鄉親們增收了,食客們吃得放心了,信任也就這樣一點點攢起來了。」 「盤活閒置門面辦食堂,一舉三得!」茅石鎮鎮長梁水平道出了初衷,「解決了幹部吃飯問題,為百姓和遊客打開了『方便之門』,村集體也有了穩定收入。更重要的是——」他指著食堂裡其樂融融的景象,「幹部和群眾圍坐一桌,吃著同樣的飯,聊著家常,最真實的心聲、最急切的訴求,就在這煙火氣裡自然流淌。這『最後一公裡』,就在一頓飯的功夫,走通了,走親了。」 十元飯香,飄出的是民生溫度,連接的是幹群深情。這方小小的便民食堂,已成為桐梓山鄉服務群眾、溫暖遊客、凝聚人心的一方「暖心灶臺」。 貴州日報天眼新聞記者 邱勝
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